by 名称
小儿爱德华兹综合征
描述
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼，先天性心脏病等外表和内脏畸形。
预防
健康教育
在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小，对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者，这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
病因
(一)发病原因
绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体，三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁，易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来，易位型可仅造成18号染色体短臂，着丝粒及长臂的部分三体。
(二)发病机制
爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼，泌尿生殖系统，心脏，皮肤皱褶，毛发，肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍，包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。
症状
| 肌肉发育不良 |
| 鼻孔闭锁 |
| 角膜混浊 |
| 颌小 |
| 髋关节脱位 |
| 动脉导管未闭 |
| 睑外翻 |
| 食管气管瘘 |
| 肾盂积水 |
| 颈短 |
医保范围
否
患病率
本病罕见，发病率约为0.0001%-0.0002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 膈疝 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
终身间歇性治疗
治愈率
对症治疗为主，无法根治
常用药物
| 叶酸片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 尿常规 |
| 多普勒超声心动图 |
| 国际标准智力测试 |
| 心电图 |
| 血常规 |
| 便常规 |
| 四肢的骨和关节平片 |
| 羊水细胞培养 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸽蛋 |
| 鸡肉 |
| 腰果 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 红葡萄酒 |
| 白酒 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 清茶豆腐羹 |
| 奶油圆白菜 |
建议药物
| 叶酸片 |
药物详细信息
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