by 名称
小儿变形性肌张力障碍
描述
变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathictorsionmyodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。
预防
日常预防
本病属和遗传因素有直接的关系，故有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
病因
(一)发病原因
本症为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。
(二)发病机制
1.锥体外系生理解剖功能
锥体外系结构非常复杂，广义地讲，除锥体系外，所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系，锥体外系包括基底节，黑质，红核，丘脑底核，小脑齿状核和脑干网状结构等，其中主要的结构是基底节，基底节包括尾状核和豆状核两部分，豆状核分为外侧部的壳核和内侧部的苍白球，尾状核和壳核合称纹状体，锥体外系是多神经元结构，其传导通路形成一个大的循环圈，在循环圈中兴奋性介质为乙酰胆碱，抑制性介质为多巴胺，它保证锥体系统启动的主动运动更精细准确和稳定。
2.病理及发病机制
锥体外系病变所产生的症状有两类：肌张力异常和不自主运动，肌张力异常可为增强，减弱及游走性增强和减弱;不自主运动包括震颤，舞蹈，手足徐动，肌张力不全，肌阵挛，扭转痉挛和抽搐，锥体外系的症状一般在睡眠时消失，精神紧张或情绪激动时加重。
一般认为本病是基底节病变，但尚缺乏解剖学证明，神经生化检查可见脑的神经递质分布异常，显性遗传型可见血浆中多巴胺-β-羟化酶活动增高，电生理检查证明主动肌和拮抗肌长时间异常收缩，病的晚期可见REM睡眠减少，Ⅱ期睡眠时脑电图纺锤电压增高，近来发现有的病例黑质纹状体对多巴的摄取减低。
3.遗传方式
遗传性肌张力不全的遗传方式各不相同，各有其临床特点，常染色体显性遗传性肌张力不全，伴不同程度的外显率，以往认为只见于犹太人，现认为可见于各民族，显性遗传的缺陷基因位于9号染色体长臂上(9q34)，有明显的基因组印记(genomic imprinting)和遗传早现(anticipation)现象，常染色体隐性遗传的肌张力不全见于各民族，起病年龄较晚，病情进展较慢，X连锁隐性遗传见于菲律宾，以下重点讨论显性遗传的肌张力不全。
症状
| 肌性肌无力 |
| 肌张力降低 |
| 怪异步态 |
| 惊厥 |
| 痉挛性斜颈 |
| 扭转动作 |
| 节段性肌张力障碍 |
| 感觉障碍 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 书写痉挛 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
40%
常用药物
| 盐酸金刚烷胺片 |
| 盐酸苯海索片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
医学检查
| 肌电图 |
| 神经系统核医学检查 |
| 神经系统检查 |
建议食物
| 蜂蜜 |
| 腰果 |
| 葵花子仁 |
| 黑豆 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 白酒 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 黄瓜粳米粥 |
| 冬菇菜花 |
| 香拌菜花 |
| 木瓜鲜奶 |
| 木瓜粥 |
| 银耳炖木瓜 |
| 猪尾花生木瓜汤 |
| 木瓜汤 |
建议药物
| 盐酸金刚烷胺片 |
| 扑米酮片 |
| 盐酸苯海拉明注射液 |
| 盐酸苯海索片 |
药物详细信息
| 宜昌人福盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 江苏天士力盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 临汾健民盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 常州康普盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 信谊万象盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 中南制药盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 鹏鹞药业盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 沈阳一药盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 衡山药业盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 山东健康药业盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 遂成药业盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
| 华润紫竹药业扑米酮片(扑米酮片) |
| 泰谊制药盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 利群药业扑米酮片(扑米酮片) |
| 北京永康药业盐酸苯海拉明注(盐酸苯海拉明注射液) |
| 河北巨龙药业盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 中联四药盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 湖北科伦盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
| 天津力生制药盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 金耀药业盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
| 上海长城药业盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 西南药业盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
| 常乐制药盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |