by 名称
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
描述
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。
预防
该病征为先天遗传性疾病，预防方法如下：
1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。
2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。
5、采取切实可行的诊治措施。
病因
播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。
由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑，内脏，皮下结节中。
症状
| 新生儿喉喘鸣 |
| 肉芽肿 |
| 腱反射消失 |
| 吞咽困难 |
| 肝脏肿大 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 呼吸道感染 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
15%
常用药物
| 吡拉西坦片 |
| 氢溴酸加兰他敏缓释片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——10000元）
医学检查
| 类风湿因子 |
| 浆细胞 |
| 血液检查 |
建议食物
| 鸭蛋 |
| 鸡蛋 |
| 腰果 |
| 葵花子仁 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 螃蟹 |
| 河蚌 |
| 海参 |
建议饮食
| 虾仁生菜 |
| 萝卜生菜汤 |
| 素炒圆白菜 |
建议药物
| 卵磷脂片 |
| 氢溴酸加兰他敏缓释片 |
| 复方吡拉西坦脑蛋白水解物片 |
| 甲磺酸双氢麦角毒碱片 |
| 吡拉西坦片 |
药物详细信息
| 石药欧意吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 宜宾五粮液氢溴酸加兰他敏缓(氢溴酸加兰他敏缓释片) |
| 弘美制药复方吡拉西坦脑蛋白(复方吡拉西坦脑蛋白水解物片) |
| 白求恩医科大制药二厂复方吡(复方吡拉西坦脑蛋白水解物片) |
| 宜昌人福吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 金世制药吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 仁和堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 迪诺制药吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 杭州民生药业吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 仁济制药吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 酒泉大得利制药卵磷脂片(卵磷脂片) |
| 世康特吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 白敬宇制药吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 鹏鹞药业吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 利民制药吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 黑龙江百泰吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 华中药业吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 誉隆亚东药业复方吡拉西坦脑(复方吡拉西坦脑蛋白水解物片) |
| 沈阳一药吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 星斗药业吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 喜得镇(甲磺酸双氢麦角毒碱片) |
| 华南药业吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 信谊吡拉西坦片(吡拉西坦片) |