by 名称
小儿伯-韦综合征
描述
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome)，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征，新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatalhypoglycemiavisceromegalymacroglossiamicrocephalysyndrome)等。
本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大，小头、脐部异常、面部红斑痣，隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形，巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。
预防
健康教育
注意休息、劳逸结合，生活有序。家长要为孩子选用水果、蔬菜、谷类食物、豌豆和蚕豆等各种豆类、某些肉类和鱼类。高糖，高蛋白饮食，并少量多餐。对先天性代谢障碍引起的低血糖，如半乳糖血症或果糖不耐受症，应停用牛奶，给以不含乳糖的食物。果糖耐受不良者应避免蔗糖、甜食或水果，采用无果糖饮食。酮源性低血糖用高蛋白、高碳水化物多餐疗法。亮氨酸过敏者以碳水化物为主食，限制亮氨酸食物(如牛奶、鸡蛋)。避免食用易消化的碳水化合物或高血糖生成指数食物，因为高血糖生成的食物吸收快，一段时间后血糖会迅速下降，从而引起机体血糖降低。
病因
伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。
发病机制
Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖，放射免疫测定，胰岛素及生长激素明显增高等，胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生，电镜示β细胞分泌颗粒增多。
症状
| 巨舌 |
| 心脏畸形 |
| 小头 |
| 阴蒂肥大 |
| 意识丧失 |
| 心脏肥大 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 肾母细胞瘤 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3–6个月
治愈率
30%
常用药物
| 盐酸甲氯芬酯胶囊 |
| 地塞米松磷酸钠注射液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝20000–50000元﹞
医学检查
| 染色体 |
| 多普勒超声心动图 |
建议食物
| 鸭蛋 |
| 鸡蛋 |
| 腰果 |
| 葵花子仁 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 螃蟹 |
| 河蚌 |
| 海参 |
建议饮食
| 苦瓜豆腐汤 |
| 香菇薏米饭 |
| 香蕉粥 |
建议药物
| 盐酸甲氯芬酯胶囊 |
| 地塞米松磷酸钠注射液 |
药物详细信息
| 先强药业盐酸甲氯芬酯胶囊(盐酸甲氯芬酯胶囊) |
| 卓峰地塞米松磷酸钠注射液(地塞米松磷酸钠注射液) |
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