by 名称
小儿常染色体隐性小脑性共济失调
描述
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。
Friedreich共济失调(Friedreichsataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病，下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样，随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
预防
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键，可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断，携带者诊断和产前诊断，必要时应终止妊娠。
病因
(一)发病原因
本病是常染色体隐性遗传，少数为散发，致病基因(FRDA)定位于9q13，FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展，正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间，FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠，GAA重复次数与起病年龄呈负相关，起病3～20岁者，重复数为800～900;30岁左右起病者，重复数为201～734，伴发糖尿病或肥厚性心肌病者，重复次数较多，近来也报道有例外的情况：有些典型临床症状而无GAA扩展;而有些GAA扩展但无FA的典型临床症状(McCabe等，2000)。
(二)发病机制
基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少，脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织;肝，骨骼肌和胰腺的表达中等，在基因突变时，基因表达水平最高的组织最先受累，因而脊髓变性和心肌病是FA最主要的表现，至于组织病变的基本原因还不完全清楚，有认为，frataxin直接影响线粒体的能量代谢和氧化磷酸化作用，也有认为frataxin对线粒体铁的转运有调节功能，认为本病的发生与细胞内铁的分布异常有关，线粒体内有铁沉积，从而诱导氧自由基产生而导致细胞损伤，也有人认为本病的发生与肌醇磷脂代谢异常有关，影响神经冲动的突触传导。
本病的病变广泛，最突出的病理见于脊髓，脊髓后柱，脊髓小脑束，锥体束，后根均可见髓鞘脱失和轴突变性，脊髓腰骶部受累最重，小脑皮质有变性，齿状核，下橄榄核，前庭核，脑桥核也有不同程度变性，有报道大脑皮质运动区有轻微神经元改变，心肌病是本病的特征之一，常是进行性的心肌肥厚，慢性间质性纤维变性和炎性浸润。
症状
| 无力 |
| 脊柱侧弯 |
| 腱反射消失 |
| 深感觉障碍 |
| 肌束震颤 |
| 构音障碍 |
| 心电图异常 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 糖尿病 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
40%
常用药物
| 参志胶囊 |
| 宁心益智胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 20000元）
医学检查
| 肌电图 |
| 脑电图检查 |
| 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 |
| 神经系统核医学检查 |
| 颅脑MRI检查 |
| 神经系统检查 |
| 小气脑CT扫描 |
建议食物
| 鸭蛋 |
| 鸡蛋 |
| 鸡肉 |
| 腰果 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 螃蟹 |
| 蛤蜊 |
| 猪肚 |
建议饮食
| 豆腐皮粥 |
| 圆白菜炒小虾 |
| 牛奶绿菜花 |
建议药物
| 宁心益智胶囊 |
| 九味益脑颗粒 |
| 参志胶囊 |
| 盐酸赖氨酸葡萄糖注射液 |
药物详细信息
| 诺迪康威光参志胶囊(参志胶囊) |
| 重庆东方药业宁心益智胶囊(宁心益智胶囊) |
| 四川光大九味益脑颗粒(九味益脑颗粒) |
| 君傲(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液) |
| 国瑞盐酸赖氨酸葡萄糖注射液(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液) |
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