by 名称
小儿成骨不全
描述
成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传，隔代遗传的病例亦有报道。
预防
日常预防
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
病因
(一)发病原因
除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病，21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺旋构型，三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型，Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白，少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。
(二)发病机制
主要表现在构成全身皮肤，肌腱，骨骼，软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良，有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织，而骨的钙盐沉积进行正常，上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
症状
| 脊柱后突 |
| 耳聋 |
| 骨质疏松 |
| 骨脆 |
| 扁平足 |
| 耳硬化症 |
| 串珠肋 |
医保范围
否
患病率
0.05%
易感人群
婴幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 耳聋 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 支持治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
3-6月
治愈率
40%
常用药物
| 骨肽片 |
| 复方氨基酸胶囊(8-11) |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）
医学检查
| 尿羟脯氨酸 |
| 血清钙 |
| 四肢的骨和关节平片 |
| Ⅰ级产前超声检查 |
| 骨与关节MRI检查 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸡肉 |
| 腰果 |
| 葵花子仁 |
饮食禁忌
| 螃蟹 |
| 龙虾 |
| 河虾 |
| 河蚌 |
建议饮食
| 鸡蛋木耳粥 |
| 海带粳米粥 |
| 排骨汤面 |
| 白萝卜炖猪排骨 |
| 豆芽炖猪排骨 |
| 粉丝海带 |
| 海带木耳蛋汤 |
| 海带蛋花豆腐汤 |
建议药物
| 骨折挫伤胶囊 |
| 复方三七胶囊 |
| 麝香接骨胶囊 |
| 接骨丸 |
| 骨松宝胶囊 |
| 双虎肿痛宁 |
| 跌打丸 |
| 独一味颗粒 |
| 骨肽片 |
| 伤科七味片 |
| 舒筋活血片 |
| 三七片 |
| 8-11 |
| 伤科跌打丸 |
| 接骨七厘片 |
| 灵仙跌打片 |
| 骨炎灵片 |
| 伤科跌打片 |
| 舒筋活血胶囊 |
| 跌打损伤丸 |
药物详细信息
| 新百药业骨肽片(骨肽片) |
| 和安(复方氨基酸胶囊(8-11)) |
| 冯了性(佛山)药业伤科跌打(伤科跌打丸) |
| 峨嵋山药业独一味颗粒(独一味颗粒) |
| 富华骨松宝胶囊(骨松宝胶囊) |
| 德康制药伤科七味片(伤科七味片) |
| 安邦制药舒筋活血胶囊(舒筋活血胶囊) |
| 东陵药业伤科跌打片(伤科跌打片) |
| 仁丰药业跌打损伤丸(跌打损伤丸) |
| 接骨七厘片(接骨七厘片) |
| 白云制药灵仙跌打片(灵仙跌打片) |
| 三金药业双虎肿痛宁(双虎肿痛宁) |
| 海外制药舒筋活血片(舒筋活血片) |
| 博祥药业骨炎灵片(骨炎灵片) |
| 万岁药业接骨丸(接骨丸) |
| 河北百善药业骨折挫伤胶囊(骨折挫伤胶囊) |
| 北京同仁堂舒筋活血片(舒筋活血片) |
| 北京同仁堂三七片(三七片) |
| 山西华康复方三七胶囊(复方三七胶囊) |
| 北京同仁堂跌打丸(跌打丸) |
| 康福药业麝香接骨胶囊(麝香接骨胶囊) |
| 吉特药业麝香接骨胶囊(麝香接骨胶囊) |
| 北京同仁堂跌打丸(跌打丸) |