名称
侏儒症
描述
侏儒症是指凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。多数与遗传有关,一般智力发育正常。常见的病因有:1骨骼系统疾病如软骨发育不良和抗维生素D性佝偻病。2染色体异常如猫叫综合征等,3先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病等。4内分泌障碍如垂体性侏儒症等。5肾脏疾病、家族小矮小症和原发性侏儒症等等。侏儒症的治疗主要是根据原发病,有些病因能做到早期诊断及早期治疗对于预后很重要。
预防
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
病因
为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。
甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。
本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。
本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。
症状
驻站医 |
生长激素分泌过少 |
异常矮小 |
生长缓慢 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
垂体性矮小病 |
治疗科室
内科 |
内分泌科 |
治疗方式
药物治疗 |
,综合治疗 |
治疗周期
1-3个月或更长甚或终身
治愈率
5%
常用药物
硫酸锌片 |
注射用重组人生长激素 |
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)
医学检查
染色体 |
生长激素激发试验 |
颅脑MRI检查 |
颅脑CT检查 |
吡啶斯的明兴奋GH试验 |
建议食物
鸡肉 |
腰果 |
南瓜子仁 |
莲子 |
饮食禁忌
赤小豆 |
白扁豆 |
田螺 |
海螺 |
建议饮食
土豆泥牛奶粥 |
西式牛奶粥 |
牛奶菠菜粥 |
核桃牛奶饮 |
鸡蛋面 |
鸡蛋面丝汤 |
山药桂圆粥 |
山药莲子苡仁粥 |
建议药物
注射用重组人生长激素 |
硫酸锌片 |
药物详细信息
北京万辉双鹤硫酸锌片(硫酸锌片) |
江西永昇制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
安苏萌(注射用重组人生长激素) |
开封康诺硫酸锌片(硫酸锌片) |
海之元(注射用重组人生长激素) |
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珍怡(注射用重组人生长激素) |
青岛黄海制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
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长春迪瑞硫酸锌片(硫酸锌片) |
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注射用重组人生长激素(注射用重组人生长激素) |
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