侏儒症

内分泌科 内科 疾病百科

名称

侏儒症

描述

侏儒症是指凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。多数与遗传有关,一般智力发育正常。常见的病因有:1骨骼系统疾病如软骨发育不良和抗维生素D性佝偻病。2染色体异常如猫叫综合征等,3先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病等。4内分泌障碍如垂体性侏儒症等。5肾脏疾病、家族小矮小症和原发性侏儒症等等。侏儒症的治疗主要是根据原发病,有些病因能做到早期诊断及早期治疗对于预后很重要。

预防

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

病因

为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。
甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。
本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。
本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。

症状

驻站医
生长激素分泌过少
异常矮小
生长缓慢

医保范围

患病率

0.002%

易感人群

无特定人群

传染性

无传染性

并发症

垂体性矮小病

治疗科室

内科
内分泌科

治疗方式

药物治疗
,综合治疗

治疗周期

1-3个月或更长甚或终身

治愈率

5%

常用药物

硫酸锌片
注射用重组人生长激素

治疗花费

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)

医学检查

染色体
生长激素激发试验
颅脑MRI检查
颅脑CT检查
吡啶斯的明兴奋GH试验

建议食物

鸡肉
腰果
南瓜子仁
莲子

饮食禁忌

赤小豆
白扁豆
田螺
海螺

建议饮食

土豆泥牛奶粥
西式牛奶粥
牛奶菠菜粥
核桃牛奶饮
鸡蛋面
鸡蛋面丝汤
山药桂圆粥
山药莲子苡仁粥

建议药物

注射用重组人生长激素
硫酸锌片

药物详细信息

北京万辉双鹤硫酸锌片(硫酸锌片)
江西永昇制药硫酸锌片(硫酸锌片)
安苏萌(注射用重组人生长激素)
开封康诺硫酸锌片(硫酸锌片)
海之元(注射用重组人生长激素)
赛增(Jintropin)(注射用重组人生长激素)
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珍怡(注射用重组人生长激素)
青岛黄海制药硫酸锌片(硫酸锌片)
赛增(Jintropin)(注射用重组人生长激素)
福和制药硫酸锌片(硫酸锌片)
桂林兴达硫酸锌片(硫酸锌片)
吉林金恒硫酸锌片(硫酸锌片)
健豪宁(注射用重组人生长激素)
思真(注射用重组人生长激素)
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郑州泰丰硫酸锌片(硫酸锌片)
注射用重组人生长激素(注射用重组人生长激素)
注射用重组人生长激素(注射用重组人生长激素)
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