by 名称
小儿迪格奥尔格综合征
描述
迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。
预防
日常预防
1、孕妇保健
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2、遗传咨询及家族调查
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3、产前诊断
某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD，X-联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。
迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断，父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象，且产前超声学检查可发现心脏畸形，依据以上可做出早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
病因
(一)发病原因
本病是由于某些原因(如病毒感染，中毒)导致妊娠早期第Ⅲ，Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育，常伴有心血管，颌面部，耳等发育畸形，易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
(二)发病机制
DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体，病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病，大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失，高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间，另一个易于突变区为FCF2的远端，迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确，这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)，DGCR/LAN/IDD，柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。
DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。
症状
| 口腔念珠菌感染 |
| 耳轮发育不全 |
| 纵沟短 |
| 反复肺炎 |
| 小头 |
| 抽搐 |
| 肺动脉闭锁 |
| 体型异常 |
| 反复感染 |
医保范围
否
患病率
0.0001%-0.0003%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 甲状腺炎 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
40-50%
常用药物
| 胸腺肽肠溶片 |
| 静注人免疫球蛋白(pH4) |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
医学检查
| 血液电解质检查 |
| 心血管造影 |
| 颅脑CT检查 |
| 脑电图检查 |
| 多普勒超声心动图 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸡肉 |
| 腰果 |
| 绿豆 |
饮食禁忌
| 螃蟹 |
| 蛤蜊 |
| 油条 |
| 猪肚 |
建议饮食
| 川草鱼 |
| 银耳羹 |
建议药物
| 阿昔洛韦胶囊 |
| 注射用胸腺五肽 |
| 脾氨肽口服冻干粉 |
| 胸腺肽肠溶片 |
| 左氧氟沙星氯化钠注射液 |
| pH4 |
| 转移因子注射液 |
| 多糖蛋白片 |
| 乌苯美司片 |
| 伏立康唑片 |
药物详细信息
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 迪尔舒胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 山西康宝静注人免疫球蛋白((静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 上海衡山阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊) |
| 万乐乌苯美司片(乌苯美司片) |
| 莱立康伏立康唑片(伏立康唑片) |
| 百利金脾氨肽口服冻干粉(脾氨肽口服冻干粉) |
| 上海华源注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 吉林红石阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊) |
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 深圳翰宇注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 海王金象多糖蛋白片(多糖蛋白片) |
| 匹纳普伏立康唑片(伏立康唑片) |
| 吉林康乃尔胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 可乐必妥(左氧氟沙星氯化钠注射液) |
| 哈药生物注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 欧宁注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 春花转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 西安迪赛胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |