by 名称
小儿短指-球状晶体异位综合征
描述
短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征，Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征，眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称，本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。
预防
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
病因
(一)发病原因
本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。
(二)发病机制
本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现，系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。
症状
| 颈短 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 青光眼 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
需多次手术
治愈率
40-60%
常用药物
| 拉坦前列素滴眼液 |
| 酒石酸溴莫尼定滴眼液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
医学检查
| 眼底检查 |
| 四肢的骨和关节平片 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 马来酸噻吗洛尔滴眼液 |
| 醋甲唑胺片 |
| 拉坦前列素滴眼液 |
| 石斛夜光丸 |
| 复明胶囊 |
| 供口服用 |
| 酒石酸溴莫尼定滴眼液 |
| 明目地黄丸 |
| 复方硫酸新霉素滴眼液 |
| 盐酸卡替洛尔滴眼液 |
| 杞菊地黄丸 |
药物详细信息
| 华润紫竹药业拉坦前列素滴眼(拉坦前列素滴眼液) |
| 阿法根(酒石酸溴莫尼定滴眼液) |
| 美开朗(盐酸卡替洛尔滴眼液) |
| 尼目克司(醋甲唑胺片) |
| 湘中制药杞菊地黄丸(杞菊地黄丸) |
| 君寿堂复明胶囊(复明胶囊) |
| 博士伦福瑞达复方硫酸新霉素(复方硫酸新霉素滴眼液) |
| 胡庆余堂石斛夜光丸(石斛夜光丸) |
| 广东华天宝杞菊地黄丸(杞菊地黄丸) |
| 五景药业马来酸噻吗洛尔滴眼(马来酸噻吗洛尔滴眼液) |
| 天天明制药马来酸噻吗洛尔滴(马来酸噻吗洛尔滴眼液) |
| 天洋制药杞菊地黄丸(杞菊地黄丸) |
| 大峻药业复明胶囊(复明胶囊) |
| 金象制药复明胶囊(复明胶囊) |
| 鲁南贝特拉坦前列素滴眼液(拉坦前列素滴眼液) |
| 北京同仁堂石斛夜光丸(石斛夜光丸) |
| 宜昌人福山梨醇(供口服用)(山梨醇(供口服用)) |
| 北京同仁堂明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 药都樟树杞菊地黄丸(杞菊地黄丸) |
| 太宝制药杞菊地黄丸(杞菊地黄丸) |
| 九芝堂杞菊地黄丸(杞菊地黄丸) |
| 北京同仁堂杞菊地黄丸(杞菊地黄丸) |
| 宛西制药杞菊地黄丸(杞菊地黄丸) |