小儿骨硬化病

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名称

小儿骨硬化病

描述

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。

预防

本病属于遗传疾病,预防遗传疾病见如下几方面:
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

病因

(一)发病原因
到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚,近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致,
(二)发病机制
本症为常染色体隐性遗传,骨质硬而脆,断面呈灰白色,由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收活动减弱而致骨质累积,骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞,髓腔几不可见,骨髓组织萎缩,生血部位减少,发生贫血,骨小梁增厚,数目加多,其中可见软骨小岛,皮质骨增生变厚,松质骨致密硬化,两者不能分辨,骨髓以外的造血器官如肝,脾,淋巴结继发性增大,骨质脆弱,易发生骨折,

症状

脑积水
耳聋
面色苍白
儿童反复骨折
前囟饱满
眼距宽阔
髋内翻

医保范围

患病率

0.00001%

易感人群

儿童

传染性

无传染性

并发症

骨髓炎

治疗科室

儿科
儿科综合

治疗方式

支持治疗
康复治疗

治疗周期

30天

治愈率

55%

常用药物

舒筋活血片
骨肽片

治疗花费

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

医学检查

骨髓象分析
四肢的骨和关节平片
血清钙
血常规
CT检查
骨密度测定
血液生化六项检查
核磁共振成像(MRI)

建议食物

南瓜子仁
绿豆
黄豆粉
豆腐

饮食禁忌

白砂糖
花生(炒)
青豆
白扁豆

建议饮食

绿豆奶粥
绿豆海带粥
绿豆薏仁海带汤
百合绿豆汤
绿豆马齿苋汤
绿豆竹叶粥
红扁豆粥
扁豆猪骨汤

建议药物

骨折挫伤胶囊
复方三七胶囊
跌打损伤丸
接骨丸
骨松宝胶囊
双虎肿痛宁
骨肽片
独一味颗粒
伤科七味片
舒筋活血片
三七片
8-11
伤科跌打丸
接骨七厘片
灵仙跌打片
骨炎灵片
伤科跌打片
八味秦皮丸
舒筋活血胶囊
鹿瓜多肽注射液

药物详细信息

立华制药舒筋活血片(舒筋活血片)
谷悦骨肽片(骨肽片)
和安(复方氨基酸胶囊(8-11))
冯了性伤科跌打丸(伤科跌打丸)
松梅乐鹿瓜多肽注射液(鹿瓜多肽注射液)
四川峨嵋山独一味颗粒(独一味颗粒)
富华骨松宝胶囊(骨松宝胶囊)
江西广信独一味颗粒(独一味颗粒)
湖南德康伤科七味片(伤科七味片)
安邦舒筋活血胶囊(舒筋活血胶囊)
沈阳东陵伤科跌打片(伤科跌打片)
江西仁丰跌打损伤丸(跌打损伤丸)
中理接骨七厘片(接骨七厘片)
陕西白云灵仙跌打片(灵仙跌打片)
三金双虎肿痛宁(双虎肿痛宁)
同药集团骨折挫伤胶囊(骨折挫伤胶囊)
吉林海外舒筋活血片(舒筋活血片)
吉林通化博祥骨炎灵片(骨炎灵片)
河北万岁药业接骨丸(接骨丸)
甘露八味秦皮丸(八味秦皮丸)
北京同仁堂舒筋活血片(舒筋活血片)
同仁堂三七片(三七片)
山西华康复方三七胶囊(复方三七胶囊)