by 名称
小儿胱氨酸病
描述
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜，结膜、骨髓、淋巴结，白细胞，肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
预防
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施，为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
病因
发病原因
胱氨酸病在男，女中发病率相同，双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病，胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子，本病临床有严重的婴儿肾病变型，青年患者的中间型以及成年的良性型3种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。
发病机制
细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中，不易与细胞外交换，但生物化学机制不明;目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因，最可能是胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常，造成胱氨酸沉积在病儿的肝，脾，骨髓，周围血中白细胞，淋巴结，肾及角膜中沉积。
1.胱氨酸病的特征：全身组织中有胱氨酸结晶沉积，沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞，肝，脾，淋巴结，周围血白细胞，肾脏髓质，皮质及肾小球系膜，眼结膜和眼色素层。
2.肾脏内胱氨酸沉积：引起肾组织损伤而导致肾功能衰竭，肾外观色苍白，皮质与髓质分界不清;镜下肾单位结构破坏，肾小球呈玻璃样变，肾小管的正常上皮细胞被骰状细胞所取代，近端肾小管变狭而缩短，呈“天鹅颈”畸形。
症状
| 代谢性酸中毒 |
| 氨基酸尿症 |
| 氮质血症 |
| 畏光 |
| 维生素D缺乏 |
| 多尿 |
| 糖尿 |
| 视网膜Roth斑 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 血友病 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 对症治疗 |
| 手术治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3年
治愈率
10%
常用药物
| 盐酸沙丙蝶呤片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
医学检查
| 尿胱氨酸 |
| 精氨酸 |
| 尿肌酐 |
| CT检查 |
| 尿常规 |
| 赖氨酸 |
| 裂隙灯 |
| 血液电解质检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 盐酸沙丙蝶呤片 |
药物详细信息
| Lyne盐酸沙丙蝶呤片(盐酸沙丙蝶呤片) |
| 科望(盐酸沙丙蝶呤片) |
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