by 名称
小儿急性间歇性卟啉病
描述
急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)亦称肝性卟啉病，吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病，临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘，精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
预防
本病是常染色体显性遗传性疾病，预防方法参照遗传性疾病的预防方法，疑及本症者应注意避免应用某些药物，如巴比妥类，磺胺类，氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮，皆可防止本病的发作。
病因
(一)发病原因
本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起，患者的此酶活性大约只有正常人的50%，用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子，卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中，但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。
本病常在青春期发病，月经期易诱发发作，某些药物和激素能诱发本病发作或使病情加重是因能促进肝脏中ALA合成酶的作用，糖类和正铁血红素ALA合成酶有暂时的抑制作用。
(二)发病机制
本病为常染色体显性遗传，位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，患者肝细胞，淋巴，皮肤，上皮，羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%，致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积，研究报道这种基因突变至少有4种类型，因而酶活性表现不一，有些酶的免疫活性及催化生物活性减低，有些免疫活性正常，催化活性减低，此外，因有的患者红细胞内酶活性正常，而其他组织内减低，证明很可能控制酶表达的不止1个等位基因，控制红细胞为1个基因，控制其他组织内酶表达的为另1个基因。
本病患者代谢异常与神经系统症状间关系目前还不十分明了，研究发现，卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用，以ALA作用为主，包括：①抑制神经肌肉接头传导介质释放，体外培养可引起神经和脑细胞坏死;②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂;③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似;④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合成可使细胞严重退化，投予血红素后可抑制本病的神经系统症状，多数杂合子基因携带者缺乏症状，但某些因素可促进其发病。
症状
| 感觉障碍 |
| 肠痉挛 |
| 腹痛 |
| 便秘 |
| 脱水 |
| 恶心 |
| 抑郁 |
| 少尿 |
| 坐立不安 |
医保范围
否
患病率
0.02%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 癫痫 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-5年
治愈率
60%
常用药物
| 硫酸锌片 |
| 注射用二巯丁二钠 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）
医学检查
| 粪卟啉 |
| 尿卟啉 |
| 尿常规 |
| 血液生化六项检查 |
| 心电图 |
| 胸部平片 |
| 餐后2小时血葡萄糖（2HPG,PBG） |
建议食物
| 蜂蜜 |
| 鸭蛋 |
| 鸡蛋 |
| 鸽蛋 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 鱼蓉银耳羹 |
| 银耳瘦肉羹 |
| 鸡蛋银耳羹 |
| 银耳西米羹 |
| 银耳参枣羹 |
| 银耳粥 |
| 银耳莲子枸杞粥 |
| 黑芝麻果仁粥 |
建议药物
| 注射用二巯丁二钠 |
| 二巯丁二酸胶囊 |
| 硫酸锌片 |
药物详细信息
| 北京万辉双鹤硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 江西永昇生化硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 上海新亚注射用二巯丁二钠(注射用二巯丁二钠) |
| 开封康诺硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 上海新亚二巯丁二酸胶囊(二巯丁二酸胶囊) |
| 黑龙江福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 桂林兴达硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 吉林金恒硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 长春迪瑞硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 郑州泰丰硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 黑龙江福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 青岛黄海制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 山东达因二巯丁二酸胶囊(二巯丁二酸胶囊) |
| 上海信谊硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 上海信谊硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 上海皇象铁力蓝天硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 湖南亚大硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 山东鲁抗硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 宁波大红鹰硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 黑龙江鼎恒升硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 上海新亚二巯丁二酸胶囊(二巯丁二酸胶囊) |
| 山东达因二巯丁二酸胶囊(二巯丁二酸胶囊) |
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