by 名称
小儿家族性低血磷性佝偻病
描述
抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙，磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
预防
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩，偶见一些病例属于常染色体隐性遗传，亦有部分病例为散发性，预防方法参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染，高龄生育，近亲婚配，辐射，化学物质，自体免疫，遗传物质异常等，预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。
(二)发病机制
包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化，在动物实验已证实血清1,25-(OH)2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-(OH)2D3的合成，此外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时用1,25-(OH)2D3，治疗才能纠正骨软化。
男性患者只能将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩，女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化，男性发病数低，但症状较严重，现已了解转录蛋白在染色体5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3，偶见一些病例属于常染色体隐性遗传，亦有部分病例为散发性，并无家族病史。
症状
| 尿磷 |
| 骨代谢减低 |
| 低血磷 |
| X型腿 |
| 骨痛 |
| 膝内翻膝外翻或髋内翻 |
| 新生儿低血磷 |
| 维生素D缺乏 |
| 牙痛 |
| 婴儿枕秃 |
医保范围
否
患病率
0.0052%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 骨折 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
3-6月
治愈率
50-70%
常用药物
| 胆维丁乳 |
| 阿胶牡蛎口服液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）
医学检查
| 尿常规 |
| 肾小球滤过率（GFR） |
| 维生素D |
| 血常规 |
| 肾功能检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 阿胶牡蛎口服液 |
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 醋酸钙颗粒 |
| 骨化三醇胶丸 |
| 碳酸钙片 |
| 维生素AD滴剂 |
| 维磷葡钙片 |
| 碳酸钙咀嚼片 |
| 三维钙片 |
| 胆维丁乳 |
| 胶囊型 |
| 乳酸钙颗粒 |
| 牡蛎碳酸钙胶囊 |
| 枸橼酸钙片 |
| 阿法骨化醇软胶囊 |
| 碳酸钙颗粒 |
| 强骨生血口服液 |
药物详细信息
| 英康利(胆维丁乳) |
| 华世丹阿胶牡蛎口服液(阿胶牡蛎口服液) |
| 利君制药三维钙片(三维钙片) |
| 天劲制药强骨生血口服液(强骨生血口服液) |
| 罗盖全(骨化三醇胶丸) |
| 江西红星维磷葡钙片(维磷葡钙片) |
| 海鲸药业维生素AD滴剂(胶(维生素AD滴剂(胶囊型)) |
| 安徽威尔曼维生素AD滴剂(维生素AD滴剂) |
| 万邦德制药枸橼酸钙片(枸橼酸钙片) |
| 华仁太医牡蛎碳酸钙胶囊(牡蛎碳酸钙胶囊) |
| 汉堂生物制药小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 珠海生化碳酸钙片(碳酸钙片) |
| 陕西步长制药碳酸钙咀嚼片(碳酸钙咀嚼片) |
| 华北制药乳酸钙颗粒(乳酸钙颗粒) |
| 邦宇制药醋酸钙颗粒(醋酸钙颗粒) |
| 济民可信药业小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 方盛制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 东信医药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 纳诺卡(碳酸钙颗粒) |
| 东海制药维生素AD滴剂(维生素AD滴剂) |
| 双鲸药业维生素AD滴剂(维生素AD滴剂) |
| 法能(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥司惠(阿法骨化醇软胶囊) |