by 名称
小儿结节性硬化症
描述
结节性硬化(tuberoussclerosis)又名Bourneville病，根本原因是胚胎期外胚层发育异常，导致神经系统、皮肤、眼睛等多个脏器发育异常的综合征。临床表现因累及器官的不同而多种多样，可出现心力衰竭、呼吸衰竭、癫痫等表现。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，HeinrichVogt指出该病的三联症，即癫痫，智力低下和面部血管纤维瘤。该病属于常染色体显性遗传，亦有散发病例。
预防
目前对本病无特效疗法。平时应注意饮食控制，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。，同事避免劳累和精神刺激，以免诱发或恶化该病。病人可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成心理负担。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体显性遗传病。
(二)发病机制
为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素(Tuberin)，目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失，插入，错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
症状
| 丘疹 |
| 癫痫和癫痫样发作 |
| 咖啡斑 |
| 面部血管纤维瘤 |
| 呼吸困难 |
| 咯血 |
| 色素沉着与色素减退 |
| 心律失常 |
| 智力发育迟缓 |
医保范围
否
患病率
0.01%-0.02%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 痤疮 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 对症治疗 |
治疗周期
康复治疗需要数年
治愈率
常用药物
| 醋酸可的松注射液 |
| 醋酸可的松片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000——30000元)
医学检查
| 血常规 |
| 免疫病理检查 |
| 尿常规 |
| 皮损 |
| 颅脑CT检查 |
| 脑电图检查 |
| 颅脑MRI检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 醋酸可的松注射液 |
| 醋酸可的松片 |
药物详细信息
| 上海通用药业醋酸可的松注射(醋酸可的松注射液) |
| 利君制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 京西药业醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 新华制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 江西国药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 华润紫竹药业醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 信谊醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 成都一药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 成都一药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 京西药业醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 新华制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 新华制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 江西国药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |