by 名称
小儿磷酸酶过少症
描述
磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液，肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。
预防
预防措施应从孕前贯穿至产前。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚，似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。
(二)发病机制
骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少，由于钙盐不能参加正常骨化，继发高钙血症和尿钙排量增加，常于婴儿时期出现肾脏损伤，表现为肾脏轻度间质纤维化，肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积，以致肾功能不全，同时，由于高钙血症使颅缝早期愈合，因牙本质结构不良和牙周膜附着不佳，牙齿发育不良，常见乳齿早脱。
症状
| 无力 |
| 骨软化 |
| 多饮 |
| 胸廓畸形 |
| 生长缓慢 |
| 多尿 |
| 厌食 |
| 肢体短缩畸形 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 肾脏损伤 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
40%
常用药物
| 胸腺肽肠溶片 |
| 静注人免疫球蛋白(pH4) |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）
医学检查
| 血清钙 |
| 四肢的骨和关节平片 |
| 维生素D |
| 肾功能检查 |
| 碱性磷酸酶(ALP,AKP) |
建议食物
| 芝麻 |
| 南瓜子仁 |
| 花生 |
| 绿豆 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 田螺 |
建议饮食
| 小米素羹 |
| 小米面甜沫 |
| 山药饺 |
| 山药芡实粥 |
| 酱南瓜 |
| 绿豆南瓜汤 |
| 丝瓜汤 |
| 炒丝瓜 |
建议药物
| 阿昔洛韦胶囊 |
| 注射用胸腺五肽 |
| 脾氨肽口服冻干粉 |
| 胸腺肽肠溶片 |
| 左氧氟沙星氯化钠注射液 |
| pH4 |
| 转移因子注射液 |
| 多糖蛋白片 |
| 乌苯美司片 |
| 伏立康唑片 |
药物详细信息
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 迪尔舒胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 山西康宝静注人免疫球蛋白((静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 上海衡山阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊) |
| 万乐乌苯美司片(乌苯美司片) |
| 莱立康伏立康唑片(伏立康唑片) |
| 百利金脾氨肽口服冻干粉(脾氨肽口服冻干粉) |
| 上海华源注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 吉林红石阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊) |
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 深圳翰宇注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 海王金象多糖蛋白片(多糖蛋白片) |
| 匹纳普伏立康唑片(伏立康唑片) |
| 吉林康乃尔胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 可乐必妥(左氧氟沙星氯化钠注射液) |
| 哈药生物注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 欧宁注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 春花转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 西安迪赛胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |