by 名称
小儿慢性肉芽肿病
描述
小儿慢性肉芽肿(pediatricchronicgranulomatousdisease)是致死性遗传性白细胞功能缺陷，发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷，患者对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌，曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿。
预防
CGD为一类遗传性疾病，应采取遗传病防治措施，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
正常人吞噬细胞具有不依赖氧杀菌和依赖氧杀菌两套杀菌系统，一般情况下，依赖氧杀菌系统更为重要，CGD患者的吞噬细胞NADPH氧化酶活性显著降低，甚至缺乏，NADPH氧化酶是吞噬细胞在吞噬过程中触发“呼吸爆发”的重要酶，NADPH氧化酶活性降低或缺乏，“呼吸爆发”受损，不能产生足量的活性氧，过氧化氢，致吞噬细胞依赖氧杀菌功能降低，吞噬细胞吞噬微生物后不能有效地杀灭微生物，导致患者对细菌，真菌易感性增高，发生反复慢性感染，吞噬细胞NADPH氧化酶由两个细胞色素b膜亚单位(h亚单位，22kDa及β亚单位，91kDa)和两种胞浆可溶性协同因子(67kDa，47kDa)构成，91kDa亚单位由性染色体CGD基因编码，80%～90%的细胞色素b贮存在中性粒细胞特异颗粒中，分子生物学研究发现，NADPH氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别，且与本病的遗传方式有关。
(二)发病机制
正常粒细胞对细菌吞噬，脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘，氯化合物氧化为游离的碘和氯，形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统，本病由于缺乏葡萄糖氧化酶，不能产生过氧化氢，以致对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌，白色念珠菌，克雷白杆菌，E组大肠埃希杆菌，黏质沙雷菌等的杀菌功能，但对能产生过氧化氢的链球菌，肺炎球菌仍有杀灭作用，总之，是有粒细胞内过氧化物杀菌力缺乏而造成的疾病，性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp211.1，约占30kb，根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性，基因缺失，错入突变和无意义突变发生率接近，分别占全部突变的20%;剪切为点突变(16%)和插入(10%)，则占剩余突变的大部分，目前还发现存在两种调节突变，CyBB基因突变的分布无明显的突变热点，似乎有一定的随机性。
总之，大多数性联CGD是由于CyBB编码区和剪接区突变引起，而不是由基因调空区发生缺失引起，大多数突变影响mRNA和(或)该蛋白的稳定性，qp91-phox基因突变的多样性与性联CGD的临床异质性相平行，利用四唑氮蓝试验(NBT)和流式细胞仪对O2产量进行分析发现的5%病人，中性粒细胞呼吸爆发活性正常;95%粒细胞缺乏呼吸爆发活性，细胞色素b的总量约为正常的5%，推测可能只有少量细胞克隆有细胞色素b水平正常，呼吸爆发活性完全，调空区突变将不利于细胞色素b的表达。
症状
| 脑脓肿 |
| 湿疹 |
| 肝脾肿大 |
| 胃窦狭窄 |
| 肺部感染 |
| 肉芽肿 |
| 齿龈炎 |
| 脓胸 |
| 反复感染 |
医保范围
否
患病率
0.034%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 肺脓肿 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
2-4周
治愈率
70%
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 注射用甲氨蝶呤 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）
医学检查
| 硝基四唑氮蓝试验 |
| 白细胞数 |
| 血常规 |
| 便常规 |
| 腹部平片 |
建议食物
| 芝麻 |
| 南瓜子仁 |
| 绿豆 |
| 黄豆粉 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 芝麻大饼 |
| 芝麻栗子糕 |
| 红萝卜西芹汁 |
| 西芹牛肉卷 |
| 莲藕小豆猪胰汤 |
| 莲藕炒肉片 |
| 玉米须粥 |
| 玉米粥 |
建议药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 注射用甲氨蝶呤 |
药物详细信息
| 嘉林药业硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 普德药业注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 依木兰(硫唑嘌呤片) |
| 岭南制药注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 河南天方硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 奥托康制药硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 江苏奥赛康药业注射用甲氨蝶(注射用甲氨蝶呤) |
| 悦康药业注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 万马药业注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 恒瑞医药注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 恒瑞医药注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 汇宇制药注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 费森尤斯卡比(武汉)医药注(注射用甲氨蝶呤) |
| 鹿邑辅仁肿瘤药品注射用甲氨(注射用甲氨蝶呤) |
| 齐鲁制药注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 莱博通注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 永和制药注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 齐鲁制药注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 齐鲁制药注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 岭南制药注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |
| 长龙药业注射用甲氨蝶呤(注射用甲氨蝶呤) |