by 名称
小儿面部红斑侏儒综合征
描述
面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征，侏儒面部毛细血管扩张症，子宫内侏儒征，原基性侏儒，先天性毛细血管扩张症等。
本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征，染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)，侏儒毛细血管扩张症，染色体脆弱综合征(chromosomalfragilitysyndrome)，染色体破裂综合征(chromosomalleakageBloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
预防
本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好相关宣传和教育工作。
1、遗传学咨询工作，避免近亲结婚。
2、婚前检查，及时查出病变基因携带，减少后代患病几率。
3、患者注意日常护理，应避免光线照射。
病因
(一)发病原因
1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为常染色体隐性遗传，发病无明显的性别差异。
(二)发病机制
本综合征是一种典型的“染色体断裂综合征”。在检查本病征患时，可见有染色体的断裂和重新排列。正因为异常病变基因的存在，而导致患者体内异常物质的堆积以及正常物质的异常沉积，最终引起一系列的临床症状出现。
1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。
症状
| 咖啡斑 |
| 体重减轻 |
| 生长缓慢 |
| 下肢短缩 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 恶性肿瘤 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-2个月
治愈率
50%
常用药物
| 硫酸锌片 |
| 注射用重组人生长激素 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 9000元）
医学检查
| 姐妹染色单体互换 |
| 淋巴细胞转化率 |
| 血清免疫球蛋白测定 |
| 骨髓象分析 |
| 血常规 |
| 腹部平片 |
| 四肢的骨和关节平片 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 注射用重组人生长激素 |
| 美雄酮片 |
| 硫酸锌片 |
药物详细信息
| 万辉双鹤硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 安苏萌(注射用重组人生长激素) |
| 永昇生化硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 康诺药业硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 海之元(注射用重组人生长激素) |
| 赛增(注射用重组人生长激素) |
| 珍怡(注射用重组人生长激素) |
| 赛增(注射用重组人生长激素) |
| 雪兰诺注射用重组人生长激素(注射用重组人生长激素) |
| 思真(注射用重组人生长激素) |
| 福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 兴达药业硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 金恒制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 健豪宁(注射用重组人生长激素) |
| 迪瑞制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 泰丰制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 黄海制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 信谊美雄酮片(美雄酮片) |
| 信谊天平硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 信谊硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 皇象铁力蓝天硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 海之元(注射用重组人生长激素) |