by 名称
小儿囊性纤维性变
描述
囊性纤维性变(cysticfibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
预防
已能产前诊断本症，基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞，用特异DNA探针检查有无CF基因突变(△F508)，即可测知胎儿是否会有CF。检查结果阳性者，应中止妊娠。
病因
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。这种疾病主要累及上皮组织，影响分泌和吸收功能。其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关，临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高，但也有—些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子。关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床症状，目前尚不太清楚。
症状
| 排便频率异常 |
| 恶心与呕吐 |
| 食管下段静脉曲张 |
| 慢性咳嗽 |
| 腹胀 |
| 腹水 |
| 反复上呼吸道感染 |
| 发绀 |
| 呼吸急促 |
医保范围
否
患病率
0.01%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 咯血 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-2个月
治愈率
90%
常用药物
| 西咪替丁片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
医学检查
| 胰腺外分泌功能试验 |
| 胸部平片 |
| 胰腺的CT检查 |
| 血常规 |
| 腹部平片 |
| 肺功能检查 |
| CT检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 西咪替丁片 |
药物详细信息
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