by 名称
糖原累积病
描述
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型是X-性连锁遗传。发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ，Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加，仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
其常见的临床表现有：1.出生即可发病，成年之后，轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。2.患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。3.低血糖：多于1岁以内出现，随着年龄增长，会出现明显低血糖症状，例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷，生长发育迟缓：反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育，表现为智能低下，患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡，颜色多为淡黄色，肌肉发育差，较常见下肢无力的症状。4.酮症酸中毒：是小儿死亡的主要原因。多数病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝。
预防
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善呼吸困难等症状，改善生存质量，现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。
遗传咨询
对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者。
产前咨询：孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。在妊娠期穿刺羊水进行检查：
①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义)。
②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。
病因
遗传因素(90%)
常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。糖原积累病是由于患者缺乏糖原合成和分解过程中所需的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。
发病机制
糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原，摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶，葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)，然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链，每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位连接，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子，糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位，糖原的分解主要由磷酸化酶催化，从糖原分子中释放1-磷酸葡萄糖，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分枝点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶(淀粉1，6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase)将其中的三个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行，与此同时，脱枝酶可以解除α-l，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求，存在于溶酶体中的α-1，4葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子，GSD是由于患者缺乏上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
症状
| 低血糖症 |
| 无力 |
| 酮症酸中毒 |
| 生长缓慢 |
| 肝大而硬 |
| 肝脏肿大 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 高脂血症 |
治疗科室
| 内科 |
| 内分泌科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持治疗，饮食治疗 |
治疗周期
1-2年或更长
治愈率
0.5%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——60000元）
医学检查
| 血常规 |
| 果糖耐量试验 |
| 肾上腺素试验 |
| 肝脏超声检查 |
建议食物
| 南瓜子仁 |
| 莲子 |
| 白果（鲜） |
| 黑豆 |
饮食禁忌
| 干腌菜 |
| 白酒 |
| 公鸡 |
| 腐竹 |
建议饮食
| 香菇薏米饭 |
| 薏米汤 |
| 莲子芡实粥 |
| 白果莲子粥 |
| 炖大白菜 |
| 大白菜饺 |
| 番茄西瓜汁 |
| 西瓜羹 |