by 名称
小儿软骨发育不全
描述
小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。
预防
做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。
避开遗传病。
预防遗传病的方法：
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠：如果已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
病因
(一)发病原因
小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。
(二)发病机制
软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于显性基因突变所致。本病常伴有小腿内翻畸形，并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄。其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的基因发生点突变。这种突变几乎总是(98%)发生在同一核苷酸(第1138号)，并在该细胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变(精氨酸到甘氨酸)。该受体在所有骨前软骨均有此表达，并弥散地表达在中枢神经系统。
病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层。该处软骨细胞稀少，排列不整齐，并发生黏液变性。松质骨骨小梁不规则，虽钙化正常，但长骨的长度生长极慢。因骨膜化骨不受影响，故长骨骨干的直径粗细发育正常。偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生，横跨骨横径出现纤维条带，从而封闭骺线，阻碍骨干的发育。
症状
| 前额及颧骨突出 |
| 下颌前突 |
| 骨骺提前闭合 |
| 脸部大小不一 |
| 胸廓畸形 |
| 四肢畸形 |
| 膝内翻膝外翻或髋内翻 |
| 头颅增大 |
医保范围
否
患病率
0.05%(6岁以下小儿发病率约为0.05%)
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 营养不良 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
1-3年
治愈率
75%
常用药物
| 醋酸钙颗粒 |
| 小儿四维葡钙颗粒 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——30000元）
医学检查
| 四肢的骨和关节平片 |
| 头颅平片 |
| 腹部平片 |
| 胸部平片 |
| 脊椎平片 |
| 血常规 |
| 尿常规 |
| 便常规 |
建议食物
| 芝麻 |
| 腰果 |
| 南瓜子仁 |
| 花生 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 菜花泥子汤 |
| 翡翠菜花 |
| 珍珠笋番茄蘑菇汤 |
| 云耳枸杞蘑菇夜香花汤 |
| 炒胡萝卜 |
| 肉末胡萝卜炒饭 |
| 蘑菇木耳西兰花腐竹汤 |
| 冬菇木耳瘦肉汤 |
建议药物
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 阿法骨化醇片 |
| 醋酸钙颗粒 |
| 阿法骨化醇胶囊 |
| 龙牡壮骨颗粒 |
| 维B1乳酸钙片 |
| 三维鱼肝油乳 |
| 阿法骨化醇软胶囊 |
药物详细信息
| 金丐醋酸钙颗粒(醋酸钙颗粒) |
| 江西济民可信小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 湖南方盛小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 武汉东信小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 法能(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥司惠(阿法骨化醇软胶囊) |
| 华北制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 广州珠江制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 延迪诺(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥森阿法骨化醇软胶囊(阿法骨化醇软胶囊) |
| 贵州圣都维B1乳酸钙片(维B1乳酸钙片) |
| 四川迪康科技小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 湖南中和三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 湖南康尔佳小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 双鹤药业阿法骨化醇软胶囊(阿法骨化醇软胶囊) |
| 星鲨制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 青岛双鲸三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 阿法迪三(阿法骨化醇软胶囊) |
| 盖诺真(阿法骨化醇软胶囊) |
| 龙牡龙牡壮骨颗粒(龙牡壮骨颗粒) |
| 立庆(阿法骨化醇片) |
| 昆明贝克诺顿阿法骨化醇胶囊(阿法骨化醇胶囊) |
| 康臣药业阿法骨化醇胶囊(阿法骨化醇胶囊) |