by 名称
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
描述
软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffuccisyndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征，多发性内生软骨瘤病(multipleenchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤，Kast综合征软骨发育不全，软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasiawithhemangioma)、软骨营养不良并发血管错构瘤(chondrodystrophywithvascularhamartoma)等，发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及，本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。
预防
做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。
避开遗传病。
预防遗传病的方法：
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠：如果已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
病因
(一)发病原因
本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。
(二)发病机制
可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨的聚集，干骺端内软骨细胞错构增生而成。
病理变化：显示长管状骨变短弯曲，干骺端加宽，纵向劈开病骨，软骨内有多数圆形或卵圆形灰白色区，其间有骨隔膜，本病征的骨病变区，约有20%的患者可发生肉瘤性变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。
症状
| 骨骼变形缩短 |
| 结节 |
| 静脉曲张 |
| 软骨发育不良与… |
| 营养障碍 |
| 低血压 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 血管肉瘤 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
25%
常用药物
| 注射用盐酸平阳霉素 |
| 鱼肝油酸钠注射液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝10000–30000元﹞
医学检查
| 四肢的骨和关节平片 |
| 血常规 |
| 尿常规 |
| 便常规 |
| 选择性心血管造影 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 鱼肝油酸钠注射液 |
| 注射用盐酸平阳霉素 |
药物详细信息
| 哈尔滨莱博通注射用盐酸平阳(注射用盐酸平阳霉素) |
| 海正注射用盐酸平阳霉素(注射用盐酸平阳霉素) |
| 海南通用同盟鱼肝油酸钠注射(鱼肝油酸钠注射液) |
| 上海东海鱼肝油酸钠注射液(鱼肝油酸钠注射液) |
| 天津太河注射用盐酸平阳霉素(注射用盐酸平阳霉素) |
| 天津太河注射用盐酸平阳霉素(注射用盐酸平阳霉素) |
| 上海信谊鱼肝油酸钠注射液(鱼肝油酸钠注射液) |
| 吉林敖东延吉注射用盐酸平阳(注射用盐酸平阳霉素) |
| 海正辉瑞注射用盐酸平阳霉素(注射用盐酸平阳霉素) |