by 名称
肝性卟啉病
描述
卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。本病可分为4型：1.急性间歇型。2.迟发性皮肤型。3.混合型变异型。4.遗传性粪卟啉型。
预防
本病为先天性疾病，无特殊预防方式。预防为先：避免近亲结婚，可预防本病的发生;患者应严格戒酒，女性患者不宜妊娠分娩。
病因
(一)发病原因
1.急性间歇型：急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
2.迟发性皮肤型：迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致。是常染色体显性遗传。病例呈散发性分布，男性患者比女性多，多数患者没有家族史。有些人虽有尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷，但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，临床上也不一定有明显症状。遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激，结果使尿卟啉的形成明显增加，从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发病。
3.混合型或变异型：混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病，由常染色体显性遗传，两性均可得病。
4.遗传性粪卟啉型：遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病。属常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所致。部分患者有光感性皮肤损害，其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。本病患者粪中虽亦有大量粪卟啉排出，但原卟啉的含量一般都较低。急性发作时，尿中也可有大量尿卟啉、粪卟啉、ALA和PBG。恢复期可变为正常。
(二)发病机制
1.病理因素
(1)遗传因素：卟啉为动物体内血红蛋白，肌红蛋白、过氧化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。人体常见的有粪卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ几种。另外有卟胆原，为一卟啉前体，它在某种卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置几小时后，尿色加深，变成红棕色，是卟胆原变成尿卟啉的结果。各种卟啉都是有色物质，在经过特制滤光板的紫外线下，均显红色荧光，因此可以荧光比色定量。粪卟啉溶于乙醚而尿卟啉不溶，便于分离。各种卟啉在分光镜光谱中有不同的吸光带。
下述情况可使卟啉和卟啉前体(-氨基酮戊酸、卟胆原)增多而导致血卟啉病。
①血红素合成障碍。
②本体阻遏物或操作基因突变。
③酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原，使卟啉原累积;或尿卟啉原Ⅲ辅合成酶不足，卟胆原不能转变为尿卟啉原Ⅲ而只能转变为尿卟啉原Ⅰ型。
(2)其他因素：某些药物，如磺胺、巴比妥类、氯化奎宁、麻醉药等，以及化学、中毒，以及感染、饮酒、劳累、精神刺激、月经和妊娠，其他疾病如肝肿瘤时都可诱使本病发作。
2.病理：病理改变主要在肝脏，可见有大量卟胆原沉积：当出现有皮肤病变时，除卟胆原外，并可见有卟啉。肾脏亦有卟胆原，骨髓则很少。神经系统可以有神经纤维脱髓鞘改变，细胞肿胀和退行病变。皮肤病变有红斑、水疱、瘢痕形成和色素沉着。
症状
| 昏迷 |
| 腹水 |
| 谵妄 |
| 腱反射消失 |
| 腹痛 |
| 抽搐 |
| 恶心 |
| 心动过速 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 腹胀 |
治疗科室
| 内科 |
| 消化内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
终身间歇性对症治疗
治愈率
对症治疗为主，无法根治
常用药物
| 磷酸氯喹片 |
| 倍他胡萝卜素胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 心电图 |
| 尿胆原 |
| 粪卟啉 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 倍他胡萝卜素咀嚼片 |
| 倍他胡萝卜素胶囊 |
| 天然胡萝卜素胶丸 |
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| 磷酸氯喹片 |
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