by 名称
小儿色素失调症
描述
色素失调症(incontinentiapigmenti)又称色素失禁症，Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosiscoriadegenerarativa)，是一种少见的复合性遗传综合征，由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。临床表现有;(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月，初为红斑，丘疹，继而呈疱疹或大疱。反复出现，好发于躯干侧面，乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。疣状损害可出现于手，足背，尤其是指，趾，疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失，色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。2.眼部病变约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障，视神经萎缩，视盘炎，视网膜出血，色素沉着，眼球震颤，蓝色巩膜，斜视等。3.神经系统异常约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。4.其他表现萌牙延迟，阻生和恒牙冠形成异常，头发稀疏，头顶瘢痕脱发等，此外罕见高腭弓，腭裂和唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。本病的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短差异比较大。男性患者常早期死亡，女性患者多为良性经过，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。
预防
预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。
④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。
⑥应用基因连锁分析。
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
病因
发病原因：
本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。
发病机制：
女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者，国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩，Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常，国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。
症状
| 色素异常 |
| 疱疹 |
| 丘疹 |
| 色素斑 |
| 萌牙延迟 |
| 脱发 |
| 视网膜出血 |
| 栓状齿 |
医保范围
否
患病率
0.0012%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 腭裂 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
| 对症等治疗 |
治疗周期
1-2个月或更长。
治愈率
60%
常用药物
| 眼氨肽注射液 |
| 注射用胞磷胆碱钠肌苷 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(1000——15000元)
医学检查
| 眼底检查 |
| 血常规 |
| 便常规 |
| 尿常规 |
| 脑电图检查 |
建议食物
| 腰果 |
| 南瓜子仁 |
| 花生 |
| 核桃 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 胡萝卜苦瓜汁 |
| 胡萝卜菠菜汁 |
| 木耳银芽海米粥 |
| 冬菇木耳瘦肉汤 |
| 黑豆蛋粥 |
| 胡桃黑豆饮 |
| 培根白菜粥 |
| 小白菜猪肉饺 |
建议药物
| 眼氨肽注射液 |
| 注射用胞磷胆碱钠肌苷 |
药物详细信息
| 天津生物化学眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 湖北威仕生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 济南维尔康眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 北京赛升眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 吉林恒和维康眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 兖州生宝眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 安徽金太阳眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 英迪特(注射用胞磷胆碱钠肌苷) |
| 镇江恒新眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 天津生物化学眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 镇江恒新眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 南京新百眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 哈高科白天鹅眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 重庆国泰康宁眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 陕西博森眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 杭州国光眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 吉林辉南长龙生化眼氨肽注射(眼氨肽注射液) |
| 安徽金太阳眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 哈高科白天鹅眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |