by 名称
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
描述
α1抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency，AATD)是一种常染色体共显性遗传病，是一种蛋白质缺陷性疾病。α1-抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin，AAT)又称α1-蛋白酶抑制剂(α1-Proteinaseinhibitor，α1-PI)，是一种主要由肝细胞合成的重要的血浆蛋白，具有丝氨酸蛋白酶抑制剂作用。α1-抗胰蛋白酶缺乏症正是由于编码AAT蛋白的基因发生突变，使得体内可循环的正常AAT蛋白浓度下降而引起的。常表现为肺气肿、慢性阻塞性肺疾病、新生儿肝炎、严重的肝脏疾病和肝功能衰竭等。
预防
对无症状患者的早期诊断可以帮助患者改良生活习惯来预防疾病发展。
病因
门脉性肝纤维化和胆道增生(35%)：
有广泛的门脉区纤维化，甚至类似肝硬化的表现，有明显的胆小管增生，6个月前黄疸消退，但肝，脾进行性肿大，变硬，以后有2例出现了门脉高压，但该类患者肝外胆管无异常。
小胆管发育不良(25%)：
肝结构正常，有轻微肝细胞损伤，门区仅轻微纤维化，但胆管数明显减少，胆汁淤积散布在肝小叶内，临床经过为进行性黄疸，伴有瘙痒和高胆固醇血症。
肝细胞损伤(15%)：
特点是肝细胞肿大，相对炎性细胞浸润轻，且多为单核细胞浸润，可伴或不伴有肝纤维化，可有淤胆，但门脉区无胆栓形成。
症状
| 肝肿大 |
| 门脉高压 |
| 肝昏迷 |
| 上消化道出血 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
编码AAT蛋白的基因突变者
传染性
无传染性
并发症
| 肺气肿 |
治疗科室
| 内科 |
| 消化内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
终身治疗
治愈率
该疾病为常染色体共显性遗传病，无法治愈
常用药物
| 二十五味松石丸 |
| 维生素C片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）
医学检查
| 血清α1-抗胰蛋白酶蛋白 |
| 蛋白电泳 |
| 胰蛋白酶 |
建议食物
| 鹿肉 |
| 鸡心 |
| 栗子（熟） |
| 葵花子仁 |
饮食禁忌
| 松花蛋（鸭蛋） |
| 南瓜子仁 |
| 葵花子仁 |
| 白果（鲜） |
建议饮食
| 拔丝苹果 |
| 苹果派 |
| 苹果汁 |
| 冬瓜玉米面粥 |
建议药物
| 维生素C片 |
| 二十五味松石丸 |
药物详细信息
| 西藏甘露二十五味松石丸(二十五味松石丸) |
| 天津亚宝药业维生素C片(维生素C片) |
| 利君制药维生素C片(维生素C片) |
| 云岗制药维生素C片(维生素C片) |
| 瑞新药业维生素C片(维生素C片) |
| 华南药业维生素C片(维生素C片) |
| 华润双鹤药业维生素C片(维生素C片) |
| 恒健制药维生素C片(维生素C片) |
| 白敬宇制药维生素C片(维生素C片) |
| 国润制药维生素C片(维生素C片) |
| 北京中新制药维生素C片(维生素C片) |
| 石药欧意维生素C片(维生素C片) |
| 华中药业维生素C片(维生素C片) |
| 沈阳一药维生素C片(维生素C片) |
| 颐生堂维生素C片(维生素C片) |
| 宝珠制药维生素C片(维生素C片) |
| 亨瑞达制药维生素C片(维生素C片) |
| 奇林药业维生素C片(维生素C片) |
| 玉安药业维生素C片(维生素C片) |
| 信谊天平维生素C片(维生素C片) |
| 信谊黄河维生素C片(维生素C片) |
| 鲁西药业维生素C片(维生素C片) |
| 南国药业维生素C片(维生素C片) |