by 名称
小儿锁骨颅骨发育不全综合征
描述
锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
预防
日常预防
多注意生活习惯，还是以治疗为主，早发现早治疗。避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。
病因
发病原因：
本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。
发病机制：
此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
症状
| 囟门闭合晚 |
| 脸部大小不一 |
| 胸廓畸形 |
| 软骨发育不良与… |
| 下垂肩 |
| 颅骨连续性中断 |
| 肩关节活动受限 |
| 短头畸形 |
| 髋内翻 |
医保范围
否
患病率
婴幼儿发病率约为0.01%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 骨折 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 手术治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
85%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）
医学检查
| 尿常规 |
| 胸部平片 |
| 血常规 |
| 便常规 |
| 脊椎平片 |
| 四肢的骨和关节平片 |
| 头颅平片 |
| CT检查 |