by 名称
小儿唐氏综合征
描述
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
预防
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防：
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方 为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21 /21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作 羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断 的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
病因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
(二)发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
症状
| 眼距宽阔 |
| 囟门闭合晚 |
| 嗜睡 |
| 痴呆 |
| 骨龄延迟 |
| 流涎 |
| 耳朵位置低 |
| 第5指短小弯曲 |
| 颈短 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 先天性心脏病 |
治疗科室
| 内科 |
| 遗传病科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
终身间歇性对症治疗
治愈率
无法治愈
常用药物
| 叶酸片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）
医学检查
| 染色体 |
| 羊水细胞培养染色体检查 |
| 人绒毛膜促性腺激素（HCG） |
| 尿常规 |
| 多普勒超声心动图 |
| 脑电图检查 |
| 心电图 |
| 雌三醇 |
| 血常规 |
| 染色体核型分析 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 叶酸片 |
药物详细信息
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