名称
小儿糖原贮积病Ⅶ型
描述
糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
预防
患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。
病因
(一)发病原因
本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。
(二)发病机制
磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶,其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖,该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉,L-肝脏,P-血小板);不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达,骨骼肌中含有的是M亚单位,其编码基因位于lcen-1q32,基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶)。
症状
无力 |
肌痛 |
乏力 |
恶心 |
肌肉痉挛性疼痛 |
蛋白尿 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
高尿酸血症 |
治疗科室
儿科 |
儿科综合 |
治疗方式
药物治疗 |
支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
40%
常用药物
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
医学检查
尿常规 |
脾脏超声检查 |
心电图 |
半乳糖耐量试验 |
果糖耐量试验 |
血常规 |
肝脏超声检查 |
肾上腺素试验 |