by 名称
小儿铁粒幼红细胞性贫血
描述
铁粒幼红细胞性贫血(sideroblasticanaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性，获得性又分为原发性和继发性。
预防
日常预防
1、注意合理用药，避免接触苯等有害化学物质。
2、孕期要注意各种不良因素的影响，做好相应的产检，有家族史的要进行遗传咨询。
病因
(一)发病原因
遗传性：分为性联遗传或常染色体隐性遗传。
1.X染色体伴性遗传
是最多见的类型。这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。
2.常染色体遗传
有些家系表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。获得性：获得性又可按病因分为原发性和继发性。 原发性：原因不明，多见于青壮年。虽然原因未明，但能完全排除接触有害的化学或物理因素的可能性。 继发性：各种细胞毒药物，例如治疗恶性肿瘤与白血病药物如氮芥、环磷酰胺。6-巯基嘌呤、阿糖胞苷、氨甲喋呤和阿霉素等。其他化学因素如苯、油漆、汽油、农药等也与再障发生有关。各种电离辐射，急、慢性感染，包括细菌(伤寒等)、病毒(肝炎、EBV、CMV、B19等病毒)、寄生虫(疟原虫等)。也可继发于各种血液疾病。 某些疾病可导致铁代谢异常，如骨髓异常增生综合症、白血病、淋巴瘤、和其它系统的癌症、类风湿性关节炎、卟啉病、恶性贫血、吸收不良综合症、溶血性贫血、粘液性水肿等，这些疾病可引起铁代 谢异常，而并发铁粒幼细胞贫血。 不论遗传或获得性患儿均以对吡哆醇(维生素B6)治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性，其中以遗传性者对维生素B6反应较佳。
(二)发病机制
遗传性
在血红素生物合成过程中，某些酶缺乏或生化过程中产生障碍时，即可导致幼红细胞内非血红素铁的过量蓄积，产生病态性铁粒幼红细胞。在红细胞的线粒体中，作为卟啉生物合成的第一步，甘氨酸与琥珀酸辅酶A结合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的辅酶参与这一反应。有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷，而各家族的生化缺陷不一定相同。
获得性
PLP的拮抗物能抑制骨髓细胞的RNA合成，更重要的是抑制线粒体的蛋白质，包括某些细胞色素和细胞色素氧化酶的合成。可能与线粒体中的细胞色素的损害相关，可抑制吡哆醇转变为PLP，可以抑制ALA脱水酶血红素合成酶及抑制粪卟啉原Ⅲ转变为原卟啉Ⅲ，因而在慢性铅中毒时可发生铁粒幼细胞贫血。
病理改变
正常人骨髓的幼红细胞胞浆内可见少量铁存在，用铁染色时可见30%～60%的幼红细胞中有细小的铁粒，但数量仅1～2粒，最多不超过5粒。而本病的幼红细胞则不但含粗大的铁粒，数量多且质呈现病态。在光镜下可见铁粒在幼红细胞核的周围呈环状或至少1/3环形。在电镜下此种异常的线粒体变形、肿胀、破裂，铁以尘状或斑状沉积于线粒体的内嵴，失去铁蛋白或含铁血黄素的超微结构。由于铁沉积，也抑制了中幼红细胞进入细胞增殖周期，以致出现红细胞无效造血现象。
症状
| 肝脾肿大 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 心肌病 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
12-24个月
治愈率
60%-70%
常用药物
| 富马酸亚铁咀嚼片 |
| 小儿生血糖浆 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
医学检查
| 骨髓红细胞系统 |
| 骨髓象分析 |
| 血常规 |
| 血液生化六项检查 |
| 骨髓各系细胞形态学检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 富马酸亚铁咀嚼片 |
| 小儿生血糖浆 |
| 肝浸膏片 |
| 潞党参膏滋 |
| 复方肝浸膏片 |
| 右旋糖酐铁注射液 |
| 富马酸亚铁片 |
| 小儿硫酸亚铁糖浆 |
药物详细信息
| 信谊黄河富马酸亚铁咀嚼片(富马酸亚铁咀嚼片) |
| 九芝堂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 首儿药厂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 澜泰药业小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 安贝特小儿硫酸亚铁糖浆(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 奇林药业复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 金太阳生化复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 中泰药业复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 千汇复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 科莫非(右旋糖酐铁注射液) |
| 盛通药业小儿硫酸亚铁糖浆(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 南昌制药小儿硫酸亚铁糖浆(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 新疆国药小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 富马酸亚铁片(富马酸亚铁片) |
| 江西制药富马酸亚铁片(富马酸亚铁片) |
| 沈阳康芝制药小儿硫酸亚铁糖(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 津昌制药小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 华西制药小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 三晋药业潞党参膏滋(潞党参膏滋) |
| 申高生化复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 佳辰复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 济安堂肝浸膏片(肝浸膏片) |
| 三宝生化复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |