by 名称
氨基酸代谢病
描述
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。
当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状，像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征，除个别情况，氨基酸均为常染色体隐性遗传，苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。
(二)发病机制
引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍，前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等，后者系由氨基酸的转逆，吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾(Lowe)综合征，Hartnup病等。
1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)：为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷，导致酪氨酸及代谢产物蓄积。
2.Hartnup病：是中性氨基酸(如单氨酸，单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代，由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母(indican)排出，主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate)，尤其进食含大量L-色氨酸的食物后，尿中也含大量异常的非羟化吲哚代谢产物，因大量色氨酸经尿中排出而丢失，使作为合成原料的尼克酸合成减少，导致糙皮病样皮肤改变，本病的病理基础尚未确定。
症状
| 手掌和足底角化伴多汗 |
| 半年或1岁以后… |
| 共济失调 |
| 上睑下垂 |
| 腹水 |
| 肝功能衰竭 |
| 复视 |
| 酪氨酸血症 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
好发于儿童时期
传染性
无传染性
并发症
| 共济失调 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
终身间歇性治疗
治愈率
20%
常用药物
| 胸腺肽肠溶片 |
| 静注人免疫球蛋白(pH4) |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 赖氨酸 |
| 脑电图检查 |
| 便常规 |
| 脯氨酸 |
| 血清酪氨酸 |
| 精氨酸 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸭血(白鸭) |
| 腰果 |
| 白果（鲜） |
饮食禁忌
| 鹿肉 |
| 鸡肝 |
| 杏仁 |
| 咸鱼 |
建议饮食
| 莲藕蚝豉肉汤 |
| 蚝豉煲猪腱汤 |
| 豉汁鱼云 |
| 鱼粥 |
| 黑米粥 |
| 山药黑米炖猪肚 |
| 炝菜花 |
| 清盐菜花 |
建议药物
| 阿昔洛韦胶囊 |
| 注射用胸腺五肽 |
| 脾氨肽口服冻干粉 |
| 胸腺肽肠溶片 |
| 左氧氟沙星氯化钠注射液 |
| pH4 |
| 转移因子注射液 |
| 多糖蛋白片 |
| 乌苯美司片 |
| 伏立康唑片 |
药物详细信息
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 迪尔舒胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 山西康宝静注人免疫球蛋白((静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 上海衡山阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊) |
| 万乐乌苯美司片(乌苯美司片) |
| 莱立康伏立康唑片(伏立康唑片) |
| 百利金脾氨肽口服冻干粉(脾氨肽口服冻干粉) |
| 上海华源注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 吉林红石阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊) |
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 深圳翰宇注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 海王金象多糖蛋白片(多糖蛋白片) |
| 匹纳普伏立康唑片(伏立康唑片) |
| 吉林康乃尔胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 可乐必妥(左氧氟沙星氯化钠注射液) |
| 哈药生物注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 欧宁注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 春花转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 西安迪赛胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |