by 名称
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
描述
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征，Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症，先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
预防
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
病因
常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代，人类CHS1基因突变引起。
本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差，白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体，酸性水解酶，磷脂水解酶，过氧化酶等，异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上，因而被认为是溶酶体疾病，由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用亦延迟，结果这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱，杀灭细菌能力差，在脊髓内易于破坏而致中性粒细胞减少。
症状
| 昏迷 |
| 代超 |
| 淋巴结肿大 |
| 肝脾肿大 |
| 粒细胞减少 |
| 瞳孔大小不等 |
| 视力障碍 |
| 畏光 |
| 光反射消失 |
| 鼻出血 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 溶血性贫血 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
80%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
医学检查
| 脑脊液常规检验（CSF） |
| 脑脊液细胞计数 |
| 尿常规 |
| 毛发 |
| 脾脏超声检查 |
| 脑电图检查 |
| 骨髓象分析 |
| 心电图 |
| 便常规 |
| 肝脏超声检查 |