by 名称
小儿先天性红细胞生成异常性贫血
描述
先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoieticanaemia，CDA)又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等，CDA的特点是：
①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏)。
②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞。
③继发血色病(hemochromatosis)。
预防
日常预防
孕期要注意各种不良因素的影响，做好相应的产检，有家族史的要进行遗传咨询。日常生活中要注意增减衣服，避免受凉。做好个人卫生。加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力，防止感染。
病因
(一)发病原因
1.分型： 根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型：Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥，Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红，多核红，核碎裂等，酸溶血试验阳性，Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红(巨型有核红细胞)， CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形态学特征诊断的，CDAⅡ型又称作HAMPAS，是遗传性多核幼红细胞伴酸溶血试验阳性(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test，HAMPAS)的简称，另外文献报道的50多例患者，其疾病特征不符合上述分型。
2.病因： CDA是一种常染色体遗传性疾病，但尚不清楚，体外培养红细胞集落生成正常，但可见多核红细胞，可能由于红系核膜和胞浆膜的结构异常所致，可见幼红细胞破坏增加和DNA减少。
(1)CDAⅠ型：为常染色体隐性遗传性疾病，已报道了100多例，其中部分患者存在血缘关系，呈家族性发病，起病年龄从出生到成年，平均年龄10岁，男女比例1.1∶1。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：是CDA中最多见的一种类型，已有200多例报道，部分患者有血缘关系，是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病年龄从出生到成人，平均年龄14岁，男女比例为0.9∶1。
(3)CDAⅢ型：是一种少见的类型，至今报道70余例，主要来自大约16个家族，男女比例为0.8∶1，诊断时的平均年龄是24岁，从出生到老年均可发病。
(4)其他类型CDA：CDA各型鉴别困难，尚有50多例患者不能被划分到以上3型，因此提出了变异型的概念，文献报道中，CDAⅣ型的特点为骨髓形态类似于CDAⅡ型，10%～40%的有核红细胞为双核，酸溶血试验阴性，有1例家庭为常染色体显性遗传，与CDAⅡ型不同，红细胞表面i抗原不增加，大部分患者贫血症状较轻，临床预后相对较好。
(二)发病机制
患者铁代谢加快，是正常人的10倍，骨髓中幼红细胞增生旺盛，致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋白饱和度增高，而铁利用率下降，铁清除增加，骨髓中幼红细胞破坏增加，仅30%的红细胞能进入外周血，这些进一步证明了红系无效造血，患者间接胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白水平降低，转铁蛋白饱和度增加，红细胞寿命轻度缩短，部分患者HbA2增高，珠蛋白链合成不平衡，非-α/α链比例降低(0.5～0.7)，酸溶血试验阴性，红细胞i抗原效价正常， CDAⅠ型的缺陷在干细胞水平，但细胞培养CFU-E和BFU-E的量正常，是因为骨髓中存在正常和异常细胞的混合克隆，提示每一个干细胞的子代中异常的表达具有多样性，CDAⅠ型的基因(CDAN1)定位于15q15.1～15.3，但有些患者未发现这种基因定位，提示遗传的异质性。
症状
| 脾肿大 |
| 胆管梗阻 |
| 含铁血黄素沉着症 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 血色病 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
60%
常用药物
| 富马酸亚铁咀嚼片 |
| 小儿生血糖浆 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
医学检查
| 维生素B1 |
| 叶酸 |
| 骨髓象分析 |
| 红细胞寿命 |
| 球形红细胞 |
| 异常红细胞形态检查 |
| 有核红细胞 |
| 溶血试验 |
| 血涂片 |
| 骨髓各系细胞形态学检查 |
建议食物
| 鸡肉 |
| 腰果 |
| 西瓜子仁 |
| 南瓜子仁 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 白酒 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
建议饮食
| 雪菜牛肉粥 |
| 牛肉萝卜白米粥 |
| 鸡肉白薯粥 |
| 西红柿鸡肉汤 |
| 双皮鲫鱼 |
| 双菇鲫鱼汤 |
| 绿豆南瓜汤 |
| 豆浆南瓜汤 |
建议药物
| 富马酸亚铁咀嚼片 |
| 小儿生血糖浆 |
| 肝浸膏片 |
| 潞党参膏滋 |
| 复方肝浸膏片 |
| 右旋糖酐铁注射液 |
| 富马酸亚铁片 |
| 小儿硫酸亚铁糖浆 |
药物详细信息
| 信谊黄河富马酸亚铁咀嚼片(富马酸亚铁咀嚼片) |
| 九芝堂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 首儿药厂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 澜泰药业小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 安贝特小儿硫酸亚铁糖浆(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 奇林药业复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 金太阳生化复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 中泰药业复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 千汇复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 科莫非(右旋糖酐铁注射液) |
| 盛通药业小儿硫酸亚铁糖浆(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 南昌制药小儿硫酸亚铁糖浆(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 新疆国药小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 富马酸亚铁片(富马酸亚铁片) |
| 江西制药富马酸亚铁片(富马酸亚铁片) |
| 沈阳康芝制药小儿硫酸亚铁糖(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 津昌制药小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 华西制药小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 三晋药业潞党参膏滋(潞党参膏滋) |
| 申高生化复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 佳辰复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |
| 济安堂肝浸膏片(肝浸膏片) |
| 三宝生化复方肝浸膏片(复方肝浸膏片) |