by 名称
脑肝肾综合征
描述
脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-RenalSyndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征，其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。本病的发病机理未明，有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。
预防
本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。
病因
本病多为同胞发病，患者父母均正常，未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
本病的发病机理未明，有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。
病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾；动脉导管未闭，卵圆孔未闭等心脏畸形；肺不张及含铁血黄素沉着；胰岛细胞增生，胸腺发育不良。
症状
| 无力 |
| 肝肾综合征 |
| 面部畸形 |
| 抽搐 |
| 蛋白尿 |
医保范围
否
患病率
本病为常染色体隐性遗传，多为同胞发病
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
| 消化道出血 |
治疗科室
| 内科 |
| 消化内科 |
治疗方式
| 一般采用支持疗法 |
治疗周期
3-4月
治愈率
患者多在出生后3～6个月内死亡
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
医学检查
| 脑多普勒超声（TCD） |
| 肾功能检查 |
| 血常规 |
| 尿常规 |