by 名称
小儿血管性血友病
描述
血管性血友病(vonWillebranddisease，vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年ErikvonWillebrand首次报道本病，认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起，是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病。现已明确vonWillebrandFactor(vWF)质或量的异常引起vWD，伴有因子Ⅶ促凝血活性(Ⅷ∶C)降低。临床上有程度不一的皮肤黏膜出血倾向，血小板黏附性降低，出血时间延长。获得性血管性血友病可在多种疾病的基础上发生，少数患者可无基础疾病。小儿少见。
预防
一般预防
预防患病或是携带者的出生：
根据本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律。婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。 对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断。应用PCR技术通过时早孕妇女羊水或绒毛的检测，能对疑有vWDⅡ型及Ⅰ型中的极严重病例进行准确的胎儿产前诊断。
对已经患病的患儿：
应自幼养成安静生活习惯，加强护理，以减少和避免外伤出血，避免外伤及肌内注射，避免使用阿司匹林、非类固醇类抗感染药物及其他影响血小板聚集的药物。如因患外科疾病需做手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。如是获得性的，要积极治疗原发病，具体的根据具体的疾病区别对待。
病因
(一)发病原因
血管性血友病是一种因von Willebrand因子(vWF)质或量的异常而导致的出血性疾病。目前普遍认为本病是最常见的先天性出血性疾病。
遗传性血管性血友病:多数患者为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。男女均可患病，双亲都可遗传。在遗传性出血性疾病中，其发病率可能仅次于血友病，约为 (4~10)/10 万，为最多见的遗传性出血性疾病。但在我国本病的发生率较低。
获得性血管性血友病:是一种获得性出血性疾病，可在多种疾病的基础上发生，少数患者可无基础疾病。小儿少见，多继发于淋巴系统增生性疾病、获得性单株γ球蛋白及其他免疫失调性疾病，无出血家族史。
(二)发病机制
1.遗传性血管性血友病：
vWF是一种多聚体糖蛋白，受第12号染色体上基因的调控，长180kb。它由内皮细胞和巨噬细胞合成，由最初合成的前-前vWF形成vWF二聚体，最后形成vWF多聚体，储存在内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板α颗粒中。内皮细胞合成的vWF大部分以持续性方式分泌，与基质有强的结合能力，在血小板黏附于血管内皮的过程中起重要作用。vWF减少时，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影响。在血管壁剪切力较高的小动脉，血小板黏附于损伤的内皮细胞下组织要依赖vWF的存在，vWF起着连接血小板膜表面和内皮下结缔组织的作用。vWF水平减低或功能异常时，血小板不能黏附于受损的血管壁，临床上出现皮肤、粘膜自发性出血或损伤后出血不止。
vWD各型发病机制不同：
1型是vWF基因发生错义突变、无义突变，引起vWF蛋白水平下降。分为常染色体隐性或显性遗传两种，前者较少见，临床表现极严重。
2A型是vWF分子上28外显子发生错义突变。2B型因vWF分子上与GPIb结合的位点发生错义突变，vWF大多聚体与之结合增强，在血浆中易被清除。呈常染色体显性遗传。
3型突变方式为无义突变、基因缺失或mRNA表达缺陷。血浆及血小板中很少或几乎没有vWF蛋白。为常染色体隐性遗传，患者异常的vWF基因来自于父母双方。
2.获得性血管性血友病
涉及多种发病机制。最常见的是产生具有 vW 活性的抑制物，主要为 IgG ，也可为 IgA 及 IgM ;其次为肿瘤细胞吸附 vWF ，使血浆 vWF 减少。
症状
| 创伤 |
| 出血倾向 |
| 颅内出血 |
| 反复出血 |
| 齿龈出血 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 休克 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 基因治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
40%
常用药物
| 氨甲环酸片 |
| 血宁胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（100000——150000元）
医学检查
| 血管性血友病因子抗原（vWF:,Ag） |
| 骨髓象分析 |
| 部分凝血活酶时间 |
| 出血时间 |
| 凝血时间 |
| 血常规 |
| 血小板黏附功能试验 |
| 免疫电泳 |
| 瑞斯托霉素辅因子活性检测 |
| 涂片 |
建议食物
| 鸡肉 |
| 腰果 |
| 青豆 |
| 绿豆 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 雪菜牛肉粥 |
| 豆芽牛肉粥 |
| 鲜蘑菇豆腐汤 |
| 黄豆芽蘑菇汤 |
| 雪梨饮 |
| 卷心菜梨汁 |
| 番茄葡萄汁 |
| 香蕉葡萄粥 |
建议药物
| 人凝血因子VIII |
| 血宁糖浆 |
| 人凝血因子Ⅷ |
| 醋酸去氨加压素注射液 |
| 氨甲环酸片 |
| 注射用氨甲环酸 |
| 注射用重组人凝血因子VIII |
| 血宁片 |
| 血宁胶囊 |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
| 氨甲环酸注射液 |
药物详细信息
| 信谊万象氨甲环酸片(氨甲环酸片) |
| 中洲血宁胶囊(血宁胶囊) |
| 练塘药业血宁糖浆(血宁糖浆) |
| 洞庭药业氨甲环酸片(氨甲环酸片) |
| 莱士人凝血因子VIII(人凝血因子VIII) |
| 海陵药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 中兴汉方血宁片(血宁片) |
| 翰宇药业醋酸去氨加压素注射(醋酸去氨加压素注射液) |
| 泰邦人凝血因子Ⅷ(人凝血因子Ⅷ) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 妥塞敏(氨甲环酸片) |
| 妥塞敏(氨甲环酸注射液) |
| 卡维安(注射用氨甲环酸) |
| 弥柠(醋酸去氨加压素注射液) |
| 诺其(注射用重组人凝血因子VIIa) |
| 拜科奇(注射用重组人凝血因子VIII) |
| 圣济堂氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 京西药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 白云山天心氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 丹东医创药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 瑞阳制药氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 张家港制药氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 天津金耀集团氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |