by 名称
小儿血小板释放功能缺陷性疾患
描述
血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻，中度的出血，如鼻出血，瘀斑、月经及分娩后出血过多，拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等，偶有严重出血致死者。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少，形态正常;凝血因子正常，血小板黏附可降低。提示本组疾患诊断的关键是血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常，第二波显著降低或缺如;对胶原的聚集亦降低，但在高浓度下正常。
预防
一般预防
目前尚不明确本病的遗传方式，因此预防措施不详，对本病患者应禁用影响血小板功能的药物。
病因
(一)发病原因
血小板释放功能缺陷是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚，本组疾患进一步又分为两大类，一是储存池病(storage pool disease，SPD)，二是血小板释放障碍性疾患，前者为血小板的致密颗粒，后者为血小板内容物正常，但释放障碍，包括花生四烯酸释放缺陷，环氧化酶缺乏症，血栓素A2合成酶缺乏症等，最后诊断时先要排除继发性血小板释放功能障碍，然后借助检测血小板颗粒内容物，电镜等手段以确诊，
(二)发病机制
1.δ储存池病 δ储存池病(δ-SPD)又称原发性致密体缺乏症，其基本缺陷是血小板的致密颗粒内含物ATP，ADP，钙离子，焦磷酸盐，5-羟色胺等减少，其中ADP 的减少较ATP更为显著，δ-SPD的血小板对ADP或肾上腺素的诱导缺乏二相聚集波，胶原诱导的聚集反应降低或缺失，花生四烯酸引起聚集反应亦降低，电镜下可见致密颗粒减少， α及δ颗粒同时发生缺陷者称为αδ储存池病(αδ-SPD)，其中δ颗粒内容物的减少往往更严重，α颗粒内容物的减少为轻到中度，临床及实验室检查类似 δ-SPD，致密体缺陷又可是其他遗传性疾病的一部分，如Hermansky-Pudlak综合征，Chédiak-Higashi综合征，Wiskott-Aldrich综合征，成骨不全及血小板减少伴桡骨缺如综合征(TAR综合征)等，
(1)Hermansky-Pudlak综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是眼与皮肤的白化症，单核-巨噬系统内脂质样物质积聚和血小板功能缺陷性出血倾向，血小板中致密体减少或实际缺如，由于5-羟色胺，钙离子和腺嘌呤核苷酸水平很低，因此血小板对ADP，肾上腺素和凝血酶的诱导缺乏二相聚集波，
(2)Chédiak-Higashi综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是中性粒细胞，单核细胞，成纤维细胞和黑色素细胞中常有异常颗粒形成，对细菌和真菌的易感性增高，临床常有眼和皮肤的白化病，出血症较轻，检查粒细胞中异常颗粒常可帮助确诊，
(3)Wiskott-Aldrich综合征：本病属性联隐性遗传疾病，特点是细胞免疫缺陷引起的反复感染，湿疹和血小板减少性出血，患儿血小板数量少，形态小并有致密颗粒减少，临床上多在婴幼儿期发病，出血重，多死于反复感染和出血，
(4)TAR综合征：本病属常染色体隐性遗传，患儿有多发性畸形如骨骼，心，肾等，多见双侧桡骨缺如，血小板常减少伴骨髓巨核细胞数量减少或缺如，
2.α储存池病 α储存池病(α-SPD)又名灰色血小板综合征，这是因为瑞氏染色涂片上的血小板呈灰色的缘故，电镜观察发现患者的巨核细胞及血小板特异性缺乏α颗粒，生化研究发现病人血小板α颗粒蛋白质如血小板第Ⅳ因子(PF4)，血小板球蛋白(β-TG)vWF，血小板凝血酶原敏感蛋白，纤维连接蛋白，因子V，高分子量的激肽原，血小板生长因子等降低或缺乏，进一步研究揭示α颗粒蛋白合成正常，但储存障碍;本病同时还兼有传导缺陷，病人有轻度的血小板数降低，出血时间延长和出血倾向，血小板对凝血酶介导的聚集和释放反应异常，但对胶原和ADP诱导的聚集反应不变，瑞氏染色血片上的灰色血小板常可提示诊断，确诊多依赖电镜观察结果。
症状
| 湿疹 |
| 颅内出血 |
| 出血倾向 |
| 腹泻 |
| 免疫缺陷 |
| 肺纤维化 |
| 免疫性溶血 |
| 鼻出血 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 淋巴瘤 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
10%
常用药物
| 酚磺乙胺注射液 |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元）
医学检查
| 染色体 |
| 血小板聚集试验（PAgT） |
| 脾脏超声检查 |
| 出血时间 |
| 血常规 |
| 血小板第3因子功能检测 |
| 血小板粘附功能测定 |
| 肝脏超声检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 注射用酚磺乙胺 |
| 酚磺乙胺注射液 |
| 酚磺乙胺氯化钠注射液 |
| 注射用重组人凝血因子VIII |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
药物详细信息
| 中佳药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 天津金耀集团酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 诺其(注射用重组人凝血因子VIIa) |
| 拜科奇(注射用重组人凝血因子VIII) |
| 卡乐(注射用酚磺乙胺) |
| 华鲁酚磺乙胺氯化钠注射液(酚磺乙胺氯化钠注射液) |
| 大陆药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 长联来福注射用酚磺乙胺(注射用酚磺乙胺) |
| 华中药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 利民制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 南少林药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 扬州中宝酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 芜湖康奇酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 第一生化酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 常州康普酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 东药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 海南制药二厂酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 湖南科伦制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 贵州天地药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 药友制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 圣鲁制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 东药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |