by 名称
小儿血友病
描述
血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)，Ⅸ(FⅨ)或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症。血友病乙，即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症。血友病丙，即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其是血友病甲约占85%。小儿血友病出血自新生儿期开始，但大多数在2岁左右，随着发育活动的增多，出血倾向渐显著。
预防
加强血友病携带者的检测，对血友病家族中的孕妇进行产前诊断，血友病胎儿应终止妊娠，无疑会降低血友病的发病率，根据本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律，对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为血友病甲患者，可及时终止妊娠，预防出血应自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌内注射，如因患外科疾病需做手术治疗，应注意在术前，术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。
病因
(一)发病原因
血友病甲，乙均为X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病，血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或是传递者，约1/3患者无家族史，这可能是隔代遗传或基因突变所致，因子Ⅷ基因很大，长186kb，常见的突变方式是点突变，基因缺失，插入异常片段及内含子22倒位，由于因子Ⅷ基因缺陷导致血友病的发生，重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。
(二)发病机制
FⅧ和FⅨ基因均定位于X染色体长臂末端，因此血友病甲和血友病乙都是X染色体连锁的遗传性疾病，根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况：
1.男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是携带者。
2.女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者，所生的女孩有50%的概率是携带者。
3.女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者，所生女孩携带者和血友病患者各占50%，此种婚配情况很少见。
4.男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病，此种婚配情况至今尚未发现一例，因子(vWF)以非共价键的形式相结合形成复合物，其中Ⅷ∶C只占复合物的1%，因子Ⅷ是一种水溶性糖蛋白，可被Xa或凝血酶激活为Ⅷa，内源性凝血系统中，在Ca2 及磷脂存在的条件下，Ⅷa以辅酶的形式参与因子Ⅸa对因子X的激活，使因子X被因子Ⅸa激活的速度大大提高，缺乏因子Ⅷ或因子Ⅸ时，凝血活酶生成减少，纤维蛋白凝块形成延迟，凝血时间延长，引起出血症状，vWF作为因子Ⅷ的载体对其起稳定作用，并参与血小板的黏附，聚集，vWF水平或功能降低时，可引起因子Ⅷ缺乏及出血倾向，Ⅷ∶C 80%由肝窦内皮细胞合成，其余由脾，肺，肾，单核巨噬细胞等合成;其活性极不稳定，在4℃贮存24h后可丧失20%，Ⅷ∶C血浆含量5μg/L，活性50%～150%，半衰期8～12h，因子Ⅸ由肝脏合成，属于依赖维生素K的凝血因子，半衰期18～24h，血浆活性80%～120%，因子Ⅺ由肝脏合成，半衰期为40～48h，4℃下稳定，故本病患儿替代治疗时输入库存血浆即可补充因子Ⅺ。
症状
| 反复出血 |
| 颅内出血 |
| 出血倾向 |
| 休克 |
| 肌肉出血 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 头痛 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
需要长期治疗
治愈率
本病为先天性遗传性疾病，尚无根治疗法。
常用药物
| 氨甲环酸片 |
| 血宁胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
医学检查
| 简易凝血酶生成试验 |
| 部分凝血活酶时间 |
| 出血时间 |
| 凝血酶原消耗试验 |
| 凝血时间 |
| 简易凝血酶生成试验 |
| CT检查 |
建议食物
| 鸡肉 |
| 腰果 |
| 松子仁 |
| 南瓜子仁 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 小米素羹 |
| 鲜菇小米粥 |
| 胡萝卜苹果汁 |
| 苹果沙拉 |
| 蘑菇胡萝卜拌饭 |
| 胡萝卜汤 |
| 蘑菇木耳西兰花腐竹汤 |
| 黑木耳大枣汤 |
建议药物
| 人凝血因子VIII |
| 血宁糖浆 |
| 人凝血因子Ⅷ |
| 醋酸去氨加压素注射液 |
| 氨甲环酸片 |
| 注射用氨甲环酸 |
| 注射用重组人凝血因子VIII |
| 血宁片 |
| 血宁胶囊 |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
| 氨甲环酸注射液 |
药物详细信息
| 信谊万象氨甲环酸片(氨甲环酸片) |
| 中洲血宁胶囊(血宁胶囊) |
| 练塘药业血宁糖浆(血宁糖浆) |
| 洞庭药业氨甲环酸片(氨甲环酸片) |
| 莱士人凝血因子VIII(人凝血因子VIII) |
| 海陵药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 中兴汉方血宁片(血宁片) |
| 翰宇药业醋酸去氨加压素注射(醋酸去氨加压素注射液) |
| 泰邦人凝血因子Ⅷ(人凝血因子Ⅷ) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 妥塞敏(氨甲环酸片) |
| 妥塞敏(氨甲环酸注射液) |
| 卡维安(注射用氨甲环酸) |
| 弥柠(醋酸去氨加压素注射液) |
| 诺其(注射用重组人凝血因子VIIa) |
| 拜科奇(注射用重组人凝血因子VIII) |
| 圣济堂氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 京西药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 白云山天心氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 丹东医创药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 瑞阳制药氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 张家港制药氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 天津金耀集团氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |