by 名称
小儿遗传性大疱性表皮松解症
描述
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。
预防
一般预防
根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。
病因
(一)发病原因
本症是常染色体隐性或显性遗传，致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。
(二)发病机制
由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生，电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦，热，损伤，冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。
症状
| 疱疹 |
| 脱皮 |
| 丘疹 |
| 甲营养不良 |
| 衣玉品 |
| 内出血 |
| 血疱 |
| 心律失常 |
| 永久性秃发 |
| 结痂 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.003%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 败血症 |
| 心律失常 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 外科治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
50%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——10000元）
医学检查
| 血液电解质检查 |
| 血液酸碱度（pH） |
| 血常规 |
| 尿常规 |
| 便常规 |
| 心电图 |
| 电子皮镜 |
建议食物
| 鸡肉 |
| 腰果 |
| 南瓜子仁 |
| 莲子 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 蟹黄豆腐 |
| 豆腐皮春卷 |
| 镜箱豆腐 |
| 八珍豆腐盒 |