by 名称
小儿异染性脑白质营养不良
描述
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患。主要侵犯髓鞘
(myelinsheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoidcell
leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromaticleukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal
leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。
预防
一般预防
做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。
病因
异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
某些环境因素导致在胚胎时期基因突变。
发病机制
1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多;大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA，患者的表型取决于其基因突变的种类：Ⅰ型突变的纯合子或具2个不同Ⅰ型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有Ⅰ型和A型突变各一者为青，少年型;而2个突变均为A型时，则呈现为成年型，少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的，这类患者亦称为“激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良”。
2.病理改变 MLD突变造成的ASA缺陷使半乳糖脑硫脂(硫酸脑苷酯)不能在溶酶体中正常水解而累积在神经组织的白质中，特别是在少突神经胶质细胞和Schwann细胞中，由于其细胞毒作用，导致了神经系统的脱髓鞘病变，其范围甚广泛，累及大脑，小脑，脑干，脊髓和外周神经;肾小管上皮细胞，肝脏Kupffer细胞，胆管上皮细胞等处均有大量脑硫脂沉积;累积在胆囊黏膜上皮细胞中的脑硫脂还可致使其发生乳头状瘤病变，病变组织的切片用甲酚紫或甲苯胺蓝染色时，可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”);电镜检查可见脑硫脂层状沉积在溶酶体中。
症状
| 腱反射异常 |
| 脑白质偏少 |
| 共济失调 |
| 脑白质稀疏 |
| 抽搐 |
| 去大脑强直 |
| 对光反射迟钝 |
| 继发感染 |
| 反应迟钝 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 共济失调 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
1.5%
常用药物
| 维生素B2片 |
| 肠内营养乳剂(TP) |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-20000元）
医学检查
| 脑电图检查 |
| 血常规 |
| 心电图 |
| 脑诱发电位 |
| 肌电图 |
| 流式细胞DNA分析 |
| 颅脑MRI检查 |
| 便常规 |
| 尿常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| TP |
| 小儿生血糖浆 |
| SP |
| 小儿肠胃康颗粒 |
| 藿阳补肾胶囊 |
| 维生素E软胶囊 |
| 螺旋藻片 |
| 五维他口服溶液 |
| 维生素B6片 |
| 维生素B2片 |
| 复合维生素B片 |
| 葡萄糖酸锌颗粒 |
| 赖氨葡锌颗粒 |
| 肥儿糖浆 |
| 童康片 |
| 小儿硫酸亚铁糖浆 |
| 维生素B1片 |
药物详细信息
| 东北制药维生素B2片(维生素B2片) |
| 瑞素(肠内营养乳剂(TP)) |
| 江西南昌肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 仁慈藿阳补肾胶囊(藿阳补肾胶囊) |
| 百普力(肠内营养混悬液(SP)) |
| 湖北襄阳隆中肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 江西天之海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 湖北绿金子五维他口服溶液(五维他口服溶液) |
| 北海国发肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 湖北纽兰肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 秦红维生素B1片(维生素B1片) |
| 临汾宝珠维生素B6片(维生素B6片) |
| 临汾宝珠维生素B1片(维生素B1片) |
| 神苗葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒) |
| 九芝堂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 北京首儿小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 康和药业童康片(童康片) |
| 湖北盛通小儿硫酸亚铁糖浆(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 南京白敬宇复合维生素B片(复合维生素B片) |
| 江西品信小儿肠胃康颗粒(小儿肠胃康颗粒) |
| 温州海鹤小儿肠胃康颗粒(小儿肠胃康颗粒) |
| 白云山螺旋藻片(螺旋藻片) |