by 名称
小儿重症肌无力
描述
重症肌无力(myastheniagravis，MG)是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病。目前已经明确，重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱(Ach)受体的自身免疫所致，重症肌无力是一种神经-肌肉接头(突触)间传递功能障碍的自身免疫性疾病。主要累及横纹肌的神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体(AchR)，全身其他部位和组织也可受累，其特征是受累的横纹肌肌力低下，易疲劳，短期内反复收缩后肌力迅速降低，休息后症状有所减轻，对胆碱酯酶药物治疗有效。
小儿重症肌无力包括3种综合征即新生儿MG，先天性MG、儿童MG，其中新生儿及儿童MG是一种神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，90%成人烟碱型乙酰胆碱受体抗体(nAChRab)阳性，儿科病例nAChRab多为阴性。
预防
一般预防
本症病因尚未完全阐明，可能与病毒感染影响有关，应予积极预防。
病因
(一)发病原因
20世纪70年代由于烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)能够从电鱼放电器官中得到并纯化，可成功地产生实验性MG的模型，以及同位数标记的蛇毒α-神经毒素放射免疫分析的应用，MG的发病机制研究已经取得突破性的进展。
1.重症肌无力是横纹肌突触后膜nAChR自身免疫性疾病
神经肌肉接头是通过接受乙酰胆碱(ACh)及烟碱等兴奋性递质传递与肌膜受体结合，导致离子通道开放，Na 内流，肌膜去极化，产生终板电位，肌丝滑行，因而引起肌肉收缩。已知nChR是造成MG自体免疫应答高度特异性的抗原。nAChR位于神经肌肉接头部的突触后膜中。实验证明MG患者胸腺上皮细胞内含肌原纤维，与骨骼肌存在共同抗原(nAChR)。该抗原致敏T细胞，产生抗nAChR的抗体(nAChRab)。该抗体对骨骼肌nAchR产生交差免疫应答，使受体被阻滞;并加速AChR的降解，通过激活补体，使肌膜受到损害。电镜检查显示突触后膜IgG和C3沉积。用辣根酶标记蛇毒神经毒素电镜检测运动终板超微结构显示：MG病理损害的特征是骨骼肌突触后膜皱襞表面面积减少，nAChR活性降低，因此出现肌无力症状。
2.重症肌无力是T细胞依赖的自身免疫疾病
体液免疫大量研究资料阐明nAchR作为MG的靶子遭到损害，是由nAChRab介导的;而nAChRab对nAChR免疫应答是T细胞依赖性的。T细胞在MG自身免疫应答中起着关键作用。nAChRab的产生必须有nAChR特异性CD4 T细胞的参与。nAChR特异CD4 T细胞先通过其受体(TCR)对nAChR特异性位点的识别，然后由T辅助细胞(Th)将nAchR主要免疫原区特异性抗体提供给B细胞，促使B细胞分泌高致病性的nAChRab。Th细胞通过分泌细胞因子来实现对nAChRab分泌的调节。
3.遗传基因和病毒感染
众所周知，重症肌无力是自身免疫应答异常，但启动自身免疫的病因尚未完全弄清。目前认为MG发病与人类白血病抗原(HLA)有关，其相关性与人种、地域有关，且存在性别差异。HLA-Ⅱ类抗原(包括D区的DP，DQ，DR等基因产物)在发生自体免疫过程中起重要作用。DQ比DR等位基因对自体免疫疾病更具敏感性。采用PCR-RFLP技术检测发现我国非胸腺瘤MG与HLA-DQA1*0301基因显著相关。此外还发现DQB1*0303，DPDL*1910基因相关显著，说明MG发病与多基因遗传有关。
MG的发病除了与遗传基因有关外，还包括外在环境影响，如本病常因病毒感染而诱发或使病情加重。
胸腺为免疫中枢。不论是胸腺淋巴细胞(特别是T细胞)，还是上皮细胞(特别是肌样细胞，含有nAchR特异性抗原)，遭到免疫攻击，打破免疫耐受性，引起针对nAchR的自身免疫应答，因此使MG发病。
(二)发病机制
1.发病机制
重症肌无力是累及神经-肌肉接头处突触后膜的乙酰胆碱受体(AChR)，而导致神经-肌肉传导障碍的自身免疫性疾病，有资料证实患儿血清中乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)滴度与临床病情有明显关系，当新生儿病例在刚出生时，体内的乙酰胆碱受体抗体水平较高，病情也较重，随着抗体滴度的降低病情也开始减轻，用血浆交换法治疗重症肌无力过程中，随着血中抗体水平的降低，病情也随之好转，研究还证明乙酰胆碱受体抗体是通过神经-肌肉接头处的突触后膜上的乙酰胆碱受体而起作用的，乙酰胆碱受体抗体与乙酰胆碱(ACh)共同争夺结合部位(AChR)，通过空间干扰和妨碍作用，抑制了ACh与受体的结合，或直接通过抗体介导的细胞毒作用，破坏AChR;也可能通过激活补体，破坏突触后膜，减少有效受体的数量或者使受体功能发生障碍，使神经冲动无法传递，从而产生肌力低下和易疲劳等症状。
2.病理改变
肌肉形态一般正常，严重病可以有失用性肌萎缩，也有作者认为，半数的重症肌无力病人，特别是病程较长者，可能出现失神经营养性肌萎缩，病理特点与前角细胞病变引起的肌肉病变相似，70%～80%的病人伴有胸腺异常，大多表现为淋巴性胸腺增生过度，虽然在所重症肌无力患者中，10%伴胸腺瘤，但在儿童病例，这种病变极其少见，尸解病例的半数合并心肌异常，87%的重症肌无力病人血清乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)阳性，反复注射从病人血提取的IgG能引起重症肌无力的电生理改变，多数作者认为，本病可能是由于在某些因素(如病毒感染)的影响下，出现了对胸腺内Ach R的免疫反应，继而出现对神经肌肉接头Ach R的交叉免疫反应。
少年型重症肌无力与成人型相似，系由于体液及细胞因素对终板Ach R蛋白的免疫损害，新生儿重症肌无力则与母体IgG透过胎盘转移至胎儿体内有关，研究表明肌无力的严重程度和类型与AchRAb滴度密切相关。
症状
| 呼吸衰竭 |
| 腹泻 |
| 喉肌无力 |
| 呼吸困难 |
| 口角下垂 |
| 猝死 |
| 肌无力危象 |
| 睑外翻 |
| 复视 |
| 反复感染 |
医保范围
否
患病率
发病率约为0.001%–0.003%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 重症肌无力危象 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
3-5年
治愈率
40-70%
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 溴吡斯的明片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
医学检查
| 抗乙酰胆碱受体抗体 |
| 血乳酸 |
| 胸部平片 |
| 肌电图 |
| 麦卡兹尼试验 |
| 腾喜龙试验 |
| 新斯的明试验 |
| 心电图 |
| 血常规 |
| CT检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 溴吡斯的明片 |
| 醋酸可的松注射液 |
| 健步壮骨丸 |
| 注射用石杉碱甲 |
| 氢溴酸加兰他敏注射液 |
| 硫唑嘌呤片 |
| 溴新斯的明片 |
| 醋酸可的松片 |
| 甲硫酸新斯的明注射液 |
药物详细信息
| 嘉林药业硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 中西三维溴吡斯的明片(溴吡斯的明片) |
| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 依木兰(硫唑嘌呤片) |
| 信谊金朱甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 遂成药业氢溴酸加兰他敏注射(氢溴酸加兰他敏注射液) |
| 河南天方硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 奥托康制药硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 旭东海普氢溴酸加兰他敏注射(氢溴酸加兰他敏注射液) |
| 安格药业甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 上海通用药业醋酸可的松注射(醋酸可的松注射液) |
| 健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 瑞立速(注射用石杉碱甲) |
| 仙琚制药甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 信谊溴吡斯的明片(溴吡斯的明片) |
| 中新达仁堂健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 信谊溴新斯的明片(溴新斯的明片) |
| 润弘制药甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 利君制药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 世一堂健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 吴中医药氢溴酸加兰他敏注射(氢溴酸加兰他敏注射液) |
| 李时珍医药健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 山东华信制药氢溴酸加兰他敏(氢溴酸加兰他敏注射液) |