by 名称
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
描述
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征，长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等，本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调，早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年Cockayne首先报道。本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。其发病机制可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩。底节和小脑有钙化和铁的凝结。目前尚无特殊的治疗方法。预后多不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。
预防
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病，病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结，可见星状细胞广泛增生，苍白球有色素沉着，视神经萎缩等病理改变，本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关，患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致，本病征胸腺激素减少的机制还不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。
症状
| 眼球震颤 |
| 神经性耳聋 |
| 脊柱侧弯 |
| 四肢畸形 |
| 异常矮小 |
| 角膜混浊 |
| 消瘦 |
| 惊厥 |
医保范围
否
患病率
0.0001–0.0005%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 小儿惊厥 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 对症治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-6个月或更长
治愈率
1%
常用药物
| 硫酸锌片 |
| 注射用重组人生长激素 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(5000 —— 20000元)
医学检查
| 头颅平片 |
| 皮损 |
| 血常规 |
| 心电图 |
| 便常规 |
| 尿常规 |
| 颅脑CT检查 |
| CT检查 |
| 脑电图检查 |
| 四肢的骨和关节平片 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 注射用重组人生长激素 |
| 美雄酮片 |
| 硫酸锌片 |
药物详细信息
| 北京万辉双鹤硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 江西永昇生化硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 安苏萌(注射用重组人生长激素) |
| 赛增(Jintropin)(注射用重组人生长激素) |
| 开封康诺硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 海之元(注射用重组人生长激素) |
| 珍怡(注射用重组人生长激素) |
| 赛增(Jintropin)(注射用重组人生长激素) |
| 默克雪兰诺注射用重组人生长(注射用重组人生长激素) |
| 思真(注射用重组人生长激素) |
| 青岛黄海制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 黑龙江福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 桂林兴达硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 吉林金恒硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 健豪宁(注射用重组人生长激素) |
| 长春迪瑞硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 郑州泰丰硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 黑龙江福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 上海信谊美雄酮片(美雄酮片) |
| 上海信谊硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 上海信谊硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 上海皇象铁力蓝天硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 海之元(注射用重组人生长激素) |