by 名称
小儿锥体功能不良综合征
描述
锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明，眼球震颤为特点的综合病征，婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩，黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患，亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。
预防
有遗传背景的运动障碍性疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。
病因
(一)发病原因
锥体功能不良综合征病因未明。
(二)发病机制
锥体功能不良综合征发病机制有待探讨，据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常，Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少，还有人认为本病并非锥体数或形态的异常，而为锥体内视色素的异常，也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能，这些学说尚缺乏确切资料，约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传，可能部分为性联遗传。
症状
| 对红绿颜色分辨不清 |
| 畏光 |
| 昼盲 |
| 视力视野改变 |
| 眼球震颤 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 运动障碍疾病 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
10-30天
治愈率
45%
常用药物
| 盐酸金刚烷胺片 |
| 盐酸苯海索片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝1000–5000元﹞
医学检查
| 视力 |
| 神经系统检查 |
| 冈达征 |
| 查多克征 |
| 戈登征 |
| 视网膜检影法 |
| 奥本汉姆征 |
| 巴彬斯基征 |
| 不随意运动检查 |
| 暗适应曲线 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 盐酸金刚烷胺片 |
| 盐酸苯海拉明注射液 |
| 扑米酮片 |
| 盐酸苯海索片 |
药物详细信息
| 宜昌人福盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 帝益盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 山西临汾盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 双湖盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 信谊盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 湖南中南盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 信谊扑米酮片(扑米酮片) |
| 江苏鹏鹞盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 东北盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 乐宁盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 山东健康盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
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| 河北巨龙盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 武汉中联盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
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| 力生制药盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 天津金耀盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
| 上海长城盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 西南药业盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |