by 名称
糙皮病样皮疹
描述
糙皮病样皮疹又名Hartnup病，是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。
预防
平时注意饮食健康，多吃蔬菜水果等维生素含量丰富的食物，忌烟酒和咖啡，尽量别吃辣椒、韭菜等刺激性强的食物。
病因
是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍。
本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25%(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代谢途径不能进行，引起菸酰胺缺乏。色氨酸吸收减少又可引起大量吲哚生成，后者能抑制菸酰胺的合成，因而引起患者类似糙皮病的症状和神经系统症状。患者的皮肤及神经系统症状在罹患的家庭之间和同胞之间有很大差异，部分患者甚至可无上述症状，因此推测Hartnup病虽存在一个主要的Hartnup基因突变，但多种因素可调节其表达及功能，导致有些患者发病而另一些患者表现为正常个体，但这些因素目前尚不清楚。Symula等(1997)通过研究认为，该疾病定位于1lql3，可能与高苯丙氨酸血症有关。
症状
| 氨基酸尿症 |
| 小脑性共济失调 |
医保范围
否
患病率
发病率约为3%
易感人群
无特定发病人群
传染性
无传染性
并发症
| 腹泻 |
治疗科室
| 皮肤性病科 |
| 皮肤科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月左右
治愈率
65-70%
常用药物
| 肝素钠乳膏 |
| 肤痒颗粒 |
治疗花费
根据不同医院收费标准不一致，三甲医院一般约5000—10000元
医学检查
| 皮肤颜色 |
| 皮肤试验 |
| 皮肤真菌镜检 |
建议食物
| 荸荠粉 |
| 鸡心 |
| 鹅肉 |
| 白果（干） |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 鸭蛋 |
| 鸭肉 |
建议饮食
| 蔬菜杂烩粥 |
| 杂粮粥 |
| 荞麦粥 |
| 小麦粥 |
| 玉米火腿粥 |
| 花生杏仁粥 |
| 冬瓜粒杂锦汤 |
| 绿豆南瓜汤 |
建议药物
| 糠酸莫米松乳膏 |
| 哈西奈德乳膏 |
| 创灼膏 |
| 肤痒颗粒 |
| 曲安奈德益康唑乳膏 |
| 咪康唑氯倍他索乳膏 |
| 肝素钠乳膏 |
| 丙酸氟替卡松乳膏 |
| 防风通圣丸 |
| 盐酸异丙嗪片 |
| 曲咪新乳膏 |
| 醋酸氟轻松乳膏 |
| 马来酸氯苯那敏片 |
药物详细信息
| 海普林(肝素钠乳膏) |
| 中天金丹药业肤痒颗粒(肤痒颗粒) |
| 香菊药业防风通圣丸(防风通圣丸) |
| 冯了性(佛山)药业防风通圣(防风通圣丸) |
| 华润顺峰药业马来酸氯苯那敏(马来酸氯苯那敏片) |
| 华润顺峰药业咪康唑氯倍他索(咪康唑氯倍他索乳膏) |
| 康正药业曲咪新乳膏(曲咪新乳膏) |
| 新和成药业曲咪新乳膏(曲咪新乳膏) |
| 科田药业曲咪新乳膏(曲咪新乳膏) |
| 吉春制药肤痒颗粒(肤痒颗粒) |
| 华润顺峰药业哈西奈德乳膏(哈西奈德乳膏) |
| 高邦制药咪康唑氯倍他索乳膏(咪康唑氯倍他索乳膏) |
| 曲安奈德益康唑乳膏(曲安奈德益康唑乳膏) |
| 益富清(曲安奈德益康唑乳膏) |
| 迪诺制药曲安奈德益康唑乳膏(曲安奈德益康唑乳膏) |
| 泛德曲安奈德益康唑乳膏(曲安奈德益康唑乳膏) |
| 福建太平洋制药曲安奈德益康(曲安奈德益康唑乳膏) |
| 同人泰创灼膏(创灼膏) |
| 滇虹药业糠酸莫米松乳膏(糠酸莫米松乳膏) |
| 金耀药业醋酸氟轻松乳膏(醋酸氟轻松乳膏) |
| 恒安药业丙酸氟替卡松乳膏(丙酸氟替卡松乳膏) |
| 临汾健民盐酸异丙嗪片(盐酸异丙嗪片) |
| 长春海外制药肤痒颗粒(肤痒颗粒) |