by 名称
先天性X因子缺乏
描述
本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有出血倾向。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可与因子Ⅶ缺乏症相鉴别。治疗以因子X补充为主，可用贮存血浆，PPSB或因子X的浓缩制剂。每公斤体重输注10～15ml血浆。因子X的有效止血浓度约在5%～10%。严重出血者的止血浓度约在15%～20%。
预防
本病是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，因此禁止近亲结婚可预防此病。
病因
(一)发病原因
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)。FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活。一经激活，FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。
(二)发病机制
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现60余种突变，其中绝大多数是错义突变，主要发生于编码催化结构域的8号外显子。所有这些突变都不会导致截短型蛋白的产生，也不会消除FⅩ的表达，这就从另一个侧面说明为什么在FⅩ基因剔除小鼠中，FⅩ完全不表达的小鼠是不能够存活下来的。临床中，大多数患者的活性虽然减低，但是，仍可被测出，抗原水平减低或正常，非常严重的突变，如缺失或剪切位点突变所占比例极小。在FⅩ基因突变谱中非常有趣的一点是目前尚没有发现有无义突变存在，而在其他的遗传性凝血因子缺乏中，这种类型的突变约占所有突变的1/5。FⅩFruili的纯合子有严重的出血表现，FⅩ活性只有正常的6%～9%，但是，抗原水平却是正常的。其他类似的家系也有报道。
对一个FⅩ缺乏家系的先证者和其他成员FⅩ基因所有外显子及其侧翼内含子序列进行DNA测序，发现FⅩ基因外显子1错义突变11Set(AGT)→Arg(AGG)，该突变为国际首次发现。
症状
| 反复出血 |
| 血肿形成 |
医保范围
否
患病率
本病罕见，发生率约为0.0001%–0.0002%
易感人群
无多发人群
传染性
无传染性
并发症
| 血栓形成 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 替代治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
25%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 ——50000元）
医学检查
| 凝血酶原时间（PT） |