by 名称
进行性骨干发育不良
描述
进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病，本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力，嗅觉减退或丧失。
预防
因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩，揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。
病因
(一)发病原因
本病呈常染色显性遗传，致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900 (67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区;并与DL9S 868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相邻。
Makita等报道，PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症)，并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。
(二)发病机制
进行性骨干发育不良变进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平，骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质骨可呈层状结构，骨的外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨，中层有骨小梁，胶原纤维如网状形成板层骨，内层为增厚的致密板层骨，骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织，成骨细胞可增多，活性增强，新骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小伴纤维化。
症状
| “鸭步”步态 |
| 共济失调 |
| 视力障碍 |
| 骨痛 |
| 颅内压增高 |
| 消瘦 |
| 复视 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.00001%
易感人群
大多数于婴儿期发病
传染性
母婴传播
并发症
| 视盘水肿 |
治疗科室
| 外科 |
| 骨外科 |
治疗方式
| 支持性治疗 |
| 药物治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
0.5%
常用药物
| 乌苯美司胶囊 |
| 复方皂矾丸 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 20000元）
医学检查
| 尿羟脯氨酸 |
| 发育与体型 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 复方皂矾丸 |
| 注射用依那西普 |
| 注射用重组人干扰素γ |
| 高三尖杉酯碱氯化钠注射液 |
| 重组人粒细胞刺激因子注射液 |
| 乌苯美司胶囊 |
| 乌苯美司片 |
| 高三尖杉酯碱注射液 |
药物详细信息
| 百士欣(乌苯美司胶囊) |
| 郝其军复方皂矾丸(复方皂矾丸) |
| 万乐乌苯美司片(乌苯美司片) |
| 上海信谊乌苯美司片(乌苯美司片) |
| 齐力佳乌苯美司胶囊(乌苯美司胶囊) |
| 瑞血新(重组人粒细胞刺激因子注射液) |
| 四川绿叶宝光乌苯美司胶囊(乌苯美司胶囊) |
| 金磊赛强(重组人粒细胞刺激因子注射液) |
| 保力津(重组人粒细胞刺激因子注射液) |
| 瑞白(重组人粒细胞刺激因子注射液) |
| 里亚金(重组人粒细胞刺激因子注射液) |
| 吉粒芬(重组人粒细胞刺激因子注射液) |
| 沃汀(高三尖杉酯碱氯化钠注射液) |
| 杭州民生高三尖杉酯碱注射液(高三尖杉酯碱注射液) |
| 恩利(注射用依那西普) |
| 山东齐都高三尖杉酯碱氯化钠(高三尖杉酯碱氯化钠注射液) |
| 华普乐(高三尖杉酯碱氯化钠注射液) |
| 北京协和高三尖杉酯碱注射液(高三尖杉酯碱注射液) |
| 伽玛(注射用重组人干扰素γ) |
| 瑞白(重组人粒细胞刺激因子注射液) |
| 金磊赛强(重组人粒细胞刺激因子注射液) |
| 瑞血新(重组人粒细胞刺激因子注射液) |
| 白特喜(重组人粒细胞刺激因子注射液) |