by 名称
拉福拉病
描述
拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病，好发于儿童晚期和青春期，最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质，丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。
本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹，脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。
患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电，本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病，对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
发病机制
发病机制尚不清，1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质，丘脑，黑质，苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成，电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝，后者直径约6µm。
国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。
症状
| 卧床不起 |
| 共济失调 |
| 幻觉 |
| 肌阵挛 |
| 抽搐 |
| 意识丧失 |
医保范围
否
患病率
0.02%
易感人群
好发于儿童晚期和青春期
传染性
无传染性
并发症
| 抽搐与惊厥 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 对症治疗 |
治疗周期
2-4月
治愈率
常用药物
| 左乙拉西坦片 |
| 苯妥英钠片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——30000元）
医学检查
| 脑电图检查 |
| 脑血管造影 |
| 脑多普勒超声（TCD） |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 小儿抗痫胶囊 |
| 左乙拉西坦片 |
| 丙戊酸钠片 |
| 左乙拉西坦口服溶液 |
| 扑米酮片 |
| 苯妥英钠片 |
药物详细信息
| 开浦兰(左乙拉西坦片) |
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