by 名称
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
描述
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
预防
遗传性ATⅢ缺乏症无症状者无需预防性抗凝治疗，因回顾性分析资料均表明本病血栓并发率及死亡率均不高，但是因各家系的血栓发生率有所不同，目前对15～40岁ATⅢ缺乏者，处血栓高危期，如妊娠，手术，则主张给以抗凝预防血栓并发症，手术期应用ATⅢ浓缩剂或低剂量肝素皮下给药，都有不少成功的报道。
病因
(一)发病原因
常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。
(二)发病机制
ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)，在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb，采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱，ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处，3’端距终末编码子49bp处，含AATKAA序列，该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点，基因表达有组织特异性，但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子，尚不了解，已发现两个调控元件，但在5’区中不能发现常见的TATA，CCAAT或GC等调控元件。
症状
| 毓卓 |
| 肺栓塞 |
| 衣玉品 |
| 静脉血栓 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-6月
治愈率
40%
常用药物
| 醋酸甲萘氢醌片 |
| 人凝血因子Ⅷ |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000——50000元）
医学检查
| 胸部平片 |
| 心电图 |
| 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 |
| 血浆蝰蛇毒磷脂时间测定 |
| CT检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 维生素K1注射液 |
| 人凝血因子Ⅷ |
| 人纤维蛋白原 |
| 醋酸甲萘氢醌片 |
药物详细信息
| 欧立制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 瑞新药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 力玖药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 成都药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 泰邦人凝血因子Ⅷ(人凝血因子Ⅷ) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 遂成药业维生素K1注射液(维生素K1注射液) |
| 维生素K1注射液(维生素K1注射液) |
| 卫武光明人纤维蛋白原(人纤维蛋白原) |
| 莱士人纤维蛋白原(人纤维蛋白原) |
| 天方药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 光正制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 倍特药业维生素K1注射液(维生素K1注射液) |
| 白敬宇制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 华润紫竹药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 江西制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 三精制药四厂醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 利君制药醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |
| 吉贝尔药业醋酸甲萘氢醌片(醋酸甲萘氢醌片) |