by 名称
遗传性球形红细胞增多症
描述
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
疾病病因
本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。正常红细胞膜由双层脂质和膜蛋白组成。基因突变造成多种膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)单独或联合缺陷。
病理生理
红细胞的病理生理改变：
①红细胞膜双层脂质不稳定而丢失，使红细胞表面积减少，表面积与体积比值下降，红细胞变成小球形。
②红细胞膜阳离子通透增加，钠和水进入胞内而钾透出胞外，为了维持红细胞内外钙离子平衡，钠泵作用加强致ATP缺乏，钙-ATP酶受抑，致细胞钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上。
③红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血红蛋白增加，以上改变使红细胞膜的变形性能和柔韧性能减弱，少量水分进入胞内即易长胀破而溶血，红细胞通过脾时易被破坏而溶解，发生血管外溶血。
症状
| 溶血性贫血 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 心肌病 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
30天
治愈率
10%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）
医学检查
| 红细胞膜磷脂 |
| 溶血试验 |
| 红细胞染色质小体 |
| 红细胞计数(RBC) |
| 红细胞机械性脆性试验 |
| 心电图 |
| 涂片 |
| 不稳定血红蛋白 |
| 维生素E（VitE,VE） |