by 名称
进行性肥厚性间质性神经炎
描述
进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。
进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。
预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。
(二)发病机制
发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见结节状或弥散性变粗，镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象，施万细胞呈洋葱皮样围绕轴索，称之为洋葱头样改变，这种洋葱头改变是由于周围神经受损后，脱髓鞘与髓鞘再生反复进行的结果。
轴索消失成空心状，脊髓后索及脊髓前角细胞亦有变性，无髓鞘纤维虽未减少，但可能亦已受累。
症状
| 眼球震颤 |
| 吟诗样语言 |
| 闭目难立征 |
| 肌张力减低 |
| 意向性震颤 |
| 肌束震颤 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
发病率约为0.001%–0.002%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 共济失调 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-2年
治愈率
30-50%，以控制症状治疗为主
常用药物
| 维生素B1丸 |
| 呋喃硫胺片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——1000元）
医学检查
| 大生化检查 |
| 脑脊液神经肽 |
| 肌电图 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸽蛋 |
| 鸡肝 |
| 芝麻 |
饮食禁忌
| 蜂蜜 |
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 栗子（熟） |
建议饮食
| 羊肉温补汤 |
| 乌药羊肉汤 |
| 莴笋粥 |
| 莴笋炒蛋 |
| 蛋蓉菜花汤 |
| 珍珠菜花汤 |
| 鲜蘑菇豆腐汤 |
| 蘑菇木耳饺 |
建议药物
| 呋喃硫胺片 |
| 腺苷钴胺片 |
| 氨咖甘片 |
| 珊瑚七十味丸 |
| 甲钴胺胶囊 |
| 维生素B12片 |
| 维生素B1丸 |
| 甲钴胺片 |
| 维生素B1片 |
药物详细信息
| 东北制药维生素B1丸(维生素B1丸) |
| 民生呋喃硫胺片(呋喃硫胺片) |
| 奇信(甲钴胺片) |
| 上海新亚甲钴胺片(甲钴胺片) |
| 甲保可甲钴胺胶囊(甲钴胺胶囊) |
| 秦红维生素B1片(维生素B1片) |
| 临汾宝珠维生素B1片(维生素B1片) |
| 天津力生氨咖甘片(氨咖甘片) |
| 神水藏药珊瑚七十味丸(珊瑚七十味丸) |
| 山西云鹏维生素B1片(维生素B1片) |
| 禾保(甲钴胺片) |
| 河北龙海维生素B1片(维生素B1片) |
| 扬州星斗维生素B1片(维生素B1片) |
| 四川依科维生素B1片(维生素B1片) |
| 欧意腺苷钴胺片(腺苷钴胺片) |
| 立业新腺苷钴胺片(腺苷钴胺片) |
| 华北制药腺苷钴胺片(腺苷钴胺片) |
| 代芳(甲钴胺片) |
| 弥可保(甲钴胺片) |
| 星佳定甲钴胺片(甲钴胺片) |
| 云鹏维生素B12片(维生素B12片) |
| 天津太平洋氨咖甘片(氨咖甘片) |
| 陕西方舟氨咖甘片(氨咖甘片) |