by 名称
Leber遗传性视神经病变
描述
Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起，它是遗传性视神经病变的常见类型。
预防
Leber遗传性视神经病变日常预防
预防：
戒烟、戒酒或许有效，对女性患者如已证实为女性携带者，应进行产前检查， Breakline Leber遗传性视神经病变西医治疗方法 治疗： 本病至今尚无有效的治疗方法。因为有些病人在病程中视力可以自然恢复，所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。
病因
目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，未在正常人群中发现，1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变，我国LHON11778位点突变占66%，但罕见，现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。
LHON继发位点近年来有增多的趋势，已达22个，虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高，但在对照家系中也存在，一般认为可能为多态性，母亲发现有异质性，且单独存在时不患病，有人认为继发位点不能改变该病的表现，但也有人认为可增强表型表达的可能性，可起媒介作用或有低危险性。
症状
| 偏头痛 |
| 视野缩小 |
| 耳聋 |
| 小脑性共济失调 |
| 视力障碍 |
| 智力减低 |
| 运动失调 |
| 眼球震颤 |
医保范围
否
患病率
0.02%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 球后视神经炎 |
治疗科室
| 五官科 |
| 眼科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-5周
治愈率
70%
常用药物
| 眼氨肽注射液 |
| 乙酰唑胺片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）
医学检查
| 脑脊液免疫球蛋白 |
| 脑脊液细胞学检查 |
| 脑诱发电位 |
| 颅脑CT检查 |
| 颅脑MRI检查 |
| 眼底荧光血管造影 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 眼氨肽注射液 |
| 乙酰唑胺片 |
药物详细信息
| 威仕生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 天津生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 维尔康生化制药眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 信谊乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 赛升药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 弘森乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 江苏长江乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 恒和维康眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 生宝眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 金太阳生化眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 恒新药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 燕京药业乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 金世制药乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 格林生物乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 成纪生物乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 恒新药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 晨牌药业乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 新百药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 白天鹅药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 亚太药业乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 华润双鹤药业乙酰唑胺片(乙酰唑胺片) |
| 国泰康宁眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |