by 名称
雷凡斯坦综合征
描述
雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。
预防
本病为X-连锁隐性遗传，无明确预防资料。
病因
雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致，突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。
发病机制
这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。
一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化，说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。
症状
| 盲袋阴道 |
| 先天性无子宫 |
| 阴蒂肥大 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 隐睾 |
治疗科室
| 内科 |
| 内分泌科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 支持治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
40%
常用药物
| 注射用重组人绒促性素 |
| 注射用绒促性素 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000——50000元）
医学检查
| 睾酮 |
| 真菌组织病理学 |
| 产科B超 |
建议食物
| 鸭肝 |
| 鸡内金 |
| 芝麻 |
| 腰果 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 田螺 |
| 淡菜(鲜) |
| 猪脑 |
建议饮食
| 赤小豆鲤鱼汤 |
| 冬瓜鲤鱼汤 |
| 大白菜饺 |
| 白菜包子 |
| 猕猴桃西米粥 |
| 猕猴桃西芹汁 |
| 腰果西兰花 |
| 腰果拌西芹 |
建议药物
| 注射用绒促性素 |
| 注射用重组人绒促性素 |
药物详细信息
| 艾泽(注射用重组人绒促性素) |
| 宁波人健注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 丽珠集团注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 沈阳光大注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 上海上药注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 烟台东诚北方注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 丽珠集团注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 沈阳光大注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 上海丽珠注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 马鞍山丰原注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 北京赛升注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 马鞍山丰原注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 上海上药注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 波热尼乐(注射用绒促性素) |
| 河北智同生物注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 北京双鹤药业注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 广东天普生化医药注射用绒促(注射用绒促性素) |
| 甘肃大得利注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 哈高科白天鹅注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 苏州新宝注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 苏州新宝注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 苏州新宝注射用绒促性素(注射用绒促性素) |
| 苏州新宝注射用绒促性素(注射用绒促性素) |