by 名称
类脂质蛋白沉积症
描述
类脂质蛋白沉积症(lipoidproteinosis)又称Urbach-Wiethe病，皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosiscutisetmucosae)，是一种罕见的遗传性疾病，常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。
预防
避免日晒。其次本病具有遗传倾向，故怀孕前须作婚检孕检等，防止后代受累。
病因
(一)发病原因
遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传，其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。
(二)发病机制
关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白，以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白，甘油三酯，中性脂肪和多种脂质混合物，最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象，可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。
症状
| 睫毛掉落 |
| 丘疹 |
| 钙化灶 |
| 声音嘶哑 |
| 结节 |
| 舌位于口腔底不能外伸 |
| 吞咽困难 |
| 脱发 |
| 钙化 |
| 腮腺肿胀 |
医保范围
否
患病率
0.0002%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 癫痫 |
治疗科室
| 内科 |
| 内分泌科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-5个月
治愈率
30%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
医学检查
| 血清Ⅲ型胶原蛋白 |
| 头颅平片 |